Čo je Klinefelterov syndróm a ako sa prejavuje? Dá sa mu predísť?

Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm či Turnerov syndróm – všetky spomenuté ochorenia, respektíve diagnózy, môžeme zaradiť do jednej spoločnej skupiny. Ide totižto o takzvané chromozomálne poruchy, respektíve geneticky podmienené ochorenia, ktoré  vznikajú v dôsledku nesprávneho počtu chromozómov v bunke človeka. Každá telová bunka má 46 chromozómov zoskupených v pároch, pričom posledný pár predstavuje pár pohlavných chromozómov XX (u žien) alebo XY (u mužov). Jedinec s niektorým zo spomenutých syndrómov však nemá tento počet chromozómov, ale mu niektoré chýbajú, alebo má niektoré naopak navyše. Napríklad veľmi často sa vyskytujúci Downov syndróm vzniká v prípade, ak na 21. páre chromozómov nie je prítomná len dvojica, ale rovno trojica chromozómov. K spomenutým syndrómom tiež patrí takzvaný Klinefelterov syndróm. Čo je konkrétne jeho príčinou a ako sa prejavuje?

Klinefelterov syndróm predstavuje vrodené genetické ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku nesprávneho počtu chromozómov. Tento syndróm konkrétne radíme medzi takzvané trizómie, čo znamená, že na danom chromozómovom páre je prítomný jeden nadbytočný chromozóm. Klinefelterov syndróm postihuje jedincov mužského pohlavia a konkrétne súvisí s nesprávnym počtom pohlavných chromozómov. Jedinec s týmto syndrómom nemá iba jeden chromozóm X od matky a jeden chromozóm Y od otca, ale hneď dva chromozómy X (zriedkavo i viac) a jeden chromozóm Y. Nadbytočný chromozóm X pritom môže byť prítomný v každej bunke jedinca, existuje však aj takzvaná mozaiková forma syndrómu. V tomto prípade sa v tele jedinca nachádzajú bunky s nadbytočným chromozómom, ale aj bunky so správnym počtom chromozómov.

Tento jav, respektíve abnormálne chromozómové vybavenie buniek, vzniká v dôsledku náhodnej chyby delenia, ktorej presné príčiny nie sú úplne objasnené, preto ani nemožno syndrómu nejako predchádzať. Za rizikový faktor je považovaný vyšší vek, podobne ako je to napríklad pri spomínanom Downovom syndróme. Klinefelterov syndróm nie je priamo dedičný, zdedenie ochorenia je v podstate náhodné. Je napríklad len veľmi nízka pravdepodobnosť, že by sa rodičom s jedným dieťaťom s touto diagnózou narodilo druhé dieťa s rovnakým syndrómom. Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u približne jedného zo 400 až 500 živo narodených jedincov mužského pohlavia, čiže ide o pomerne častú chromozomálnu poruchu. Tento syndróm ako prvý bližšie popísal americký lekár Harry Klinefelter v roku 1942, podľa ktorého bol pomenovaný.

Odporúčame: Reumatoidná artritída: V ktorom veku sa začína prejavovať a ako?

Klinefelterov syndróm sa môže prejavovať rôznymi príznakmi, ktoré však nemusia byť prítomné u všetkých jedincov mužského pohlavia s nadbytočným pohlavným chromozómom X. Veľmi to závisí napríklad aj od toho, či sú zasiahnuté všetky bunky v tele človeka, a teda každá bunka má nadbytočný chromozóm X, alebo ide o mozaikovú formu, kedy sa v tele jedinca nachádzajú aj bunky so správnym počtom chromozómov. V tomto prípade platí, že ak má napríklad veľká časť buniek normálnu chromozomálnu výbavu, a teda jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y, nemusí sa syndróm zvonka v podstate nijako prejavovať. Menovať však môžeme rad príznakov, ktoré je možné v prípade ich výskytu u jedincov s Klinefelterovým syndrómom pozorovať v nižšom alebo vyššom veku. V detskom veku sa môže syndróm prejavovať skôr nenápadne. Napríklad batoľatá môžu byť tichšie a môžu sa pomalšie učiť sedieť či chodiť.

Oneskorená môže byť aj reč. V detstve bývajú chlapci plachí a citlivejší, môžu mať problémy s pozornosťou či učením, no inteligencia zvyčajne zostáva nedotknutá. Príznaky syndrómu sa však môžu výraznejšie začať prejavovať vo vyššom veku, najmä v období puberty a dospievania. Vidieť ich hlavne na vzhľade jedinca. Pre mužov s Klinefelterovým syndrómom je charakteristický vyšší vzrast, chudšia postava, pomerne dlhé končatiny a širšie boky. Typický je slabší svalový tonus a pomalší rast svalstva. Muži môžu mať problém so zväčšenými prsnými žľazami, čiže rastom pŕs, ako aj nedostatočne vyvinutými pohlavnými orgánmi. Penis aj semenníky môžu, ale aj nemusia, byť menšie. Puberta môže celkovo nastúpiť neskôr. Prítomné bývajú zmeny ochlpenia, napríklad oslabený rast brady, ako aj menší výskyt ochlpenia na tele. V dospelosti mužov s Klinefelterovým syndrómom často trápi neplodnosť či znížená sexuálna túžba. 

K samotnej diagnostike Klinefelterovho syndrómu neraz prichádza v neskoršom veku, kedy sú prípadné príznaky viac viditeľné a pozorovateľné. Ak žiadne príznaky nie sú prítomné, muž o syndróme ani nemusí vedieť. Podozrenie na tento syndróm môže byť napríklad v prípade oneskoreného nástupu puberty u chlapcov či pri riešení problémov s neplodnosťou u mužov. Syndróm možno potvrdiť kontrolou krvnej vzorky na prítomnosť nadbytočného chromozómu X. Klinefelterov syndróm sprevádza jedinca počas celého života, úplne vyliečenie totižto nie je možné. Chybu v počte chromozómov totiž nevie napraviť alebo odstrániť ani moderná medicína. Ako sme však spomenuli už vyššie, mnohí jedinci mužského pohlavia s týmto syndrómom nemusia pociťovať žiadne sprievodné príznaky, a tak ich život prebieha prakticky bez väčších obmedzení.

Ak sú nejaké sprievodné príznaky ochorenia prítomné, liečba je zameraná na ich riešenie, prípadne odstránenie a podobne. Pre dostatočnú liečbu je dôležitá včasná diagnostika. Nápomocná môže byť terapia testosterónom, kedže u jedincov bývajú hladiny tohto hormónu nízke. Včasné dopĺňanie testosterónu môže dopomôcť jedincovi v období dospievania k rastu svalov, rastu pohlavného údu aj ochlpenia či hrubšiemu hlasu. Prípadný prebytok prsného tkaniva môže byť odstránený chirurgicky. Okrem toho liečba zahŕňa aj riešenie sprievodných komplikácií. Muži s týmto syndrómom majú zvýšené riziko výskytu rakoviny prsníkov, osteoporózy, cukrovky či srdcových a cievnych ochorení. Problémy s neplodnosťou však spravidla nie je možné zvrátiť. 

Pozri aj: Ako sa prejavuje epilepsia? Zisti, ako podať chorému prvú pomoc!