Do kategórie genetické poruchy či geneticky podmienené choroby radíme obrovské množstvo ochorení či syndrómov. Vo všeobecnosti vznikajú v dôsledku zmeny stavby jednotlivých úsekov DNA alebo aj väčších oblastí molekuly DNA. Ich vznik môže byť podmienený mutáciou na úrovni génov alebo aj na úrovni chromozómov. Mutácia na jednu stranu môže byť prenášaná, a teda dedená rodičovskou zárodočnou bunkou, no objaviť sa môže i úplne nová mutácia, pričom vplyv môžu mať i vonkajšie faktory. Medzi genetické ochorenia patrí napríklad i Edwardsov, Patauov a Downov syndróm. A práve trojica týchto syndrómov má niečo spoločné. Ide totiž o takzvané trizómie. Jedinec s takýmto ochorením má v podstate jeden chromozóm naviac. V dnešnom článku si niečo viac povieme práve o menovanom Edwardsovom syndróme.
Čo je Edwardsov syndróm a prečo vzniká?
Edwardsov syndróm predstavuje pomerne zriedkavú genetickú poruchu, ktorá je spôsobená abnormálnym počtom chromozómov v bunke. Vzniká pri delení buniek, kedy sa chromozómy nesprávne rozdelia, čo vedie k ich nesprávnemu počtu. Každá bunka obsahuje v prípade zdravého jedinca 23 párov chromozómov, čo je 46 chromozómov celkovo. Osoba s Edwardsovým syndrómom však má 47 chromozómov, pretože u nej dochádza k ztrojeniu (trizómii) 18. chromozómu. To znamená, že na 18. chromozóme nie je prítomný len jeden pár, a teda dvojica, ale hneď trojica chromozómov. Preto sa tomuto ochoreniu tiež hovorí trizómia 18. Existujú však viaceré formy tohto ochorenia.
U jedinca môže byť prítomný nadbytočný chromozóm 18 v každej jednej bunke. Existuje však aj mozaiková forma, pri ktorej sa v tele jedinca nachádzajú bunky s abnormálnym počtom chromozómov, ale aj bunky so správnym počtom chromozómov. Taktiež môže dôjsť k javu, kedy sa nadbytočný úsek chromozómu 18 pripojí k úplne inému chromozómu. Edwardsov syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1960 genetikom J. H. Edwardsom, po ktorom je ochorenie pomenované. Vyskytuje sa v prípade jedného z 3 000 počatí a postihuje približne 1 zo 6 000 narodených detí. Konkrétne príčiny vzniku danej mutácie a rozvoja syndrómu nie sú úplne zrejmé. Hovorí sa však o jednom zásadnom rizikovom faktore, ktorým je vek matky. Riziko vzniku ochorenia je vyššie u starších žien.
Odporúčame: Ako sa prejavuje epilepsia? Zisti, ako podať chorému prvú pomoc!
Ako sa ochorenie prejavuje?
Konkrétne prejavy Edwardsovho syndrómu sa môžu u jednotlivých pacientov sčasti líšiť, respektíve platí, že nie všetky sprievodné symptómy sa musia objaviť u všetkých postihnutých. Nadbytočný chromozóm v bunke spôsobuje viaceré komplikácie a zdravotné problémy, a to fyzické i mentálne, ovplyvňuje normálny rast aj vývoj. Deti s Edwardsovým syndrómom majú spravidla nízku pôrodnú váhu a ich rast je aj po pôrode spomalený. Majú zvyčajne typické črty tváre a tela, ako malá alebo abnormálne tvarovaná hlava, trojuholníková tvár, vysoké čelo, menšia čeľusť a ústa, nízko posadené uši i krátky krk.
Objaviť sa môžu problémy, ako napríklad rázštepy pery a podnebia, škúlenie, skolióza či anomálie rebier aj stavcov. Príznakom môžu byť zovreté päste s prekrývajúcimi sa prstami, nadbytočné prsty či naopak nevyvinuté alebo chýbajúce palce. Bábätko sa môže narodiť s pupočníkovou herniou, kedy je časť čriev umiestnená mimo brušnej dutiny. Bežný je aj oneskorený psychomotorický vývoj, väčšinou ťažšieho stupňa. Jedinec sa môže narodiť s mnohými vážnymi zdravotnými komplikáciami, ako sú napríklad defekty srdca alebo obličiek, taktiež dýchacie problémy. Nastať môžu i ťažkosti s tráviacim traktom, poruchy funkcie pažeráka a žalúdka a následné problémy s príjmom potravy.
Je možná liečba?
Odhaliť a diagnostikovať Edwardsov syndróm je možné už počas tehotenstva. Existujú mnohé vyšetrenia tehotných žien, ktoré dokážu vylúčiť či potvrdiť zvýšené riziko viacerých vrodených ochorení, napríklad i spomínaného Downovho syndrómu. K diagnostike Edwardsovho syndrómu tiež môže dôjsť až po pôrode, pričom sa zisťuje prítomnosť nadbytočného chromozómu. Toto ochorenie je, žiaľ, nevyliečiteľné. Genetickú chybu totižto nie je možné nijako opraviť. Liečba je zameraná výhradne na riešenie sprievodných ťažkostí a komplikácií, ktoré ohrozujú život pacienta. Vhodnou liečbou a správnym prístupom odborníkov aj okolia je možné zlepšiť kvalitu života pacienta.
Je však potrebné zmieniť, že prognóza ochorenia v prípade tohto ochorenia nebýva dobrá. Miera prežitia pacientov s Edwardsovým syndrómom býva nízka. Vo veľkej časti prípadov dochádza k úmrtiu už počas tehotenstva. Ak sa dieťa s týmto syndrómom narodí, v mnohých prípadoch sa dožíva maximálne dvoch mesiacov a len malé percento sa dožije jedného roka. Príčinou úmrtí bývajú zvyčajne spomínané komplikácie, najmä problémy so srdcom či pľúcami. Samozrejme, existujú aj výnimky. Ojedinele sa pacient s týmto syndrómom dožije i dospelosti a veku okolo 20 či 30 rokov. Zo štatistík vyplýva, že prežitie po pôrode je vyššie v prípade ženského pohlavia.
Bude ťa zaujímať: Tourettov syndróm dokáže poriadne znepríjemniť život. Ako sa prejavuje?
