Za zvýšenou lámavosťou kostí môže byť viacero rozličných príčin. Na kosti má napríklad významný vplyv vápnik aj vitamín D, pričom ich nedostatok sa môže prejavovať práve oslabením kostí a ich lámavosťou. Príčinou však môžu byť aj rôzne ochorenia. Napríklad osteoporóza je charakteristická rednutím kostí, čo spôsobuje ich vyššiu náchylnosť na vznik zlomenín. K častým zlomeninám môže dochádzať aj pri rakovine kostí. Okrem toho môžeme spomenúť aj jedno genetické ochorenie, ktoré je známe tiež pod názvom Lobsteinov syndróm. O akú chorobu ide, čo ju spôsobuje, ako sa prejavuje a lieči? Zistite všetko dôležité!
Čo je Lobsteinov syndróm?
Pod pojmom Lobsteinov syndróm je známe ochorenie Osteogenesis imperfecta, tiež označované skratkou OI či názvom Ekmanova-Lobsteinova choroba. Tiež sa mu hovorí choroba krehkých kostí (z anglického brittle bone disease). Osteogenesis imperfecta je ochorenie pohybového aparátu, charakteristické nedokonalým vývojom kostí. Ide o genetické ochorenie. Je zapríčinené spravidla geneticky podmienenou mutáciou, respektíve poruchou kolagénu typu I. Kolagén je pritom veľmi dôležitou bielkovinou ľudského tela. Nachádza sa v kostiach, koži, chrupavkách aj v iných častiach tela. Osoba s OI sa rodí s defektom spojivového tkaniva. Buď dochádza v tele postihnutého k nedostatočnej tvorbe kolagénu, alebo k jeho defektnej produkcii.
V súčasnej dobe je známe veľké množstvo mutácií, ktoré sa podieľajú na vzniku ochorenia. Ochorenie ako také je spôsobené mutáciou na 7. až 17. chromozóme. Osteogenesis imperfecta je v podstate skupinou viacerých ochorení. Známych je totižto mnoho foriem a typov OI, ktoré sú charakteristické zvýšenou lámavosťou kostí, no zároveň sa môžu líšiť i ďalšími príznakmi a ich závažnosťou. Rozlišujeme teda ľahšie i veľmi závažne formy ochorenia. Jeho dedičnosť môže byť v niektorých prípadoch autozomálne recesívna, v prípade niektorých foriem OI však aj autozomálne dominantná. Znamená to, že dedičnosť nie je viazaná na pohlavie, pričom v prvom prípade je potrebné na prejavenie ochorenia zdedenie dvoch defektných génov od oboch rodičov, v druhom prípade stačí na rozvoj syndrómu len jeden zdedený chybný gén od jedného rodiča.
Odporúčame: Kedy vzniká reumatická horúčka? Pozor na rôzne príznaky ochorenia!
Ako sa ochorenie prejavuje?
Konkrétne príznaky ochorenia Osteogenesis imperfecta sa odlišujú podľa toho, o akú formu choroby ide. Medzi typické prejavy však radíme predovšetkým spomínanú krehkosť a lámavosť kostí, čo je spôsobené práve nedostatkom či defektom dôležitého kolagénu. Pri ľahších formách OI môže byť lámavosť minimálna, ťažké formy sú však sprevádzané vážnejšími zdravotnými ťažkosťami. Pri najvážnejších formách dochádza i k smrti novorodenca krátko po pôrode, prípadne počas prvých mesiacov života. K prvým zlomeninám môže dochádzať už pri pôrode, a to počas priechodu novorodenca cez pôrodné cesty. Bežné sú rôzne závažné deformity kostí, lebky a celkovo kostry, niekedy aj chronické bolesti kostí, taktiež zvýšená pohyblivosť kĺbov či znížené svalové napätie.
Pri ľahších formách ochorenia sa stav pacienta môže vekom zlepšovať, a to hlavne pevnosť kostí, tiež nemusia byť prítomné deformity. Osoby s Lobsteinovým syndrómom môže trápiť taktiež zvýšená lámavosť zubov či poškodenie sluchu, prípadne strata sluchu v nízkom veku. Pri mnohých formách je tiež charakteristickým príznakom šedasté až modrasté sfarbenie očného bielka, respektíve skléry. Niektoré formy OI tiež môžu byť sprevádzané dýchacími problémami v dôsledku nedostatočného vývinu pľúc. Intelekt jedinca s Osteogenesis imperfecta spravidla postihnutý nie je.
Je možné OI vyliečiť?
Kedže ide o genetické ochorenie, jeho úplne vyliečenie je i v súčasnej dobe nemožné. Chybné zdedené gény totiž nie je možné nijako opraviť či vyliečiť. Správna liečba je však nesmierne dôležitá, pričom je zameraná na tlmenie sprievodných príznakov ochorenia a posilnenie kostí a svalstva. OI diagnostikuje odborník na základe prítomnosti vonkajších príznakov, potrebné môže byť RTG vyšetrenie. Pri histologickom vyšetrení vzoriek z kostí sa zisťuje stav kolagénu, respektíve jeho znížená hladina. Liečba Lobsteinovho syndrómu záleží od formy ochorenia. Je zameraná v prvom rade na rehabilitáciu pohybovej sústavy. Kosti pacienta môžu byť v prípade potreby vystužované, aby sa predchádzalo zlomeninám.
Pri fyzioterapii sa posilňuje svalstvo, čo pomôže lepšie ochrániť kostru a zároveň udržiavať vzpriamený postoj. Udržovať dobrý stav pacienta môžu pomáhať rôzne terapie, napríklad i vodoliečba, taktiež je v niektorých prípadoch potrebná ortopedická liečba. V rámci medikamentóznej liečby sa podávajú liečivá na zlepšenie metabolizmu kostí, prípadne látky nevyhnutné pre kosti, ako je vápnik i vitamín D. V prípade potreby sa tiež problémy so sluchom riešia pomocou slúchadiel, niekedy chirurgicky. Správna liečba a terapie sú nevyhnutné. Dokážu výrazne zlepšiť kvalitu života jedinca a hlavne predchádzať vzniku rôznych komplikácií. Je dôležité hlavne predchádzať tvorbe zlomenín, ich zlému hojeniu a následným deformitám.
Pozri aj: Čo je Marfanov syndróm? Pozor, poukazujú naň tieto príznaky!
