Choroba čiernych kostí: Môže sa prejaviť už u novorodencov?

Človeka môžu potrápiť skutočne rôznorodé ochorenia. Tie z kategórie civilizačné ochorenia sú v našej populácii v značnej miere rozšírené. Príkladom takéhoto ochorenia je cukrovka 2. typu či artróza. Mnohé ochorenia sú však, naopak, pomerne vzácne a vyskytujú sa skôr zriedkavo. Do tejto kategórie by sme mohli zaradiť stovky ochorení a rovnako tak aj chorobu, o ktorej si niečo viac povieme v nasledujúcom článku. Už ste počuli o takzvanej chorobe čiernych kostí? Aké sú charakteristické prejavy tohto ochorenia? Čo je jeho príčinou? A je ho možné vyliečiť? To sa dozviete nižšie!

Chorobu čiernych kostí odborne nazývame alkaptonúria. Ide o zriedkavé metabolické ochorenie. Alkaptonúria je charakteristická poruchou metabolizmu tyrozínu, ktorý radíme medzi aminokyseliny. Metabolizmus je narušený z dôvodu nedostatku či chýbania potrebného enzýmu, takzvanej homogentisovej dioxygenázy. V dôsledku poruchy metabolizmu danej látky následne dochádza v tele postihnutého k ukladaniu kyseliny homogentisovej (medziprodukt rozkladu tyrozínu), a to hlavne do spojivových tkanív, čo vedie k rozvoju rôznych sprievodných ťažkostí typických pre toto ochorenie. Taktiež je u pacienta táto kyselina prítomná i v moči. 

A čo je príčinou ochorenia? Alkaptonúriu radíme medzi dedičné ochorenia. Ochorenie je spôsobené mutáciami, respektíve defektami na zdedených génoch, ktoré kódujú spomínaný enzým. Toto ochorenie sa dedí autozómovo recesívnym typom dedičnosti. To znamená, že na prejavenie ochorenia musí jedinec zdediť chybné gény od oboch rodičov. Obaja rodičia pritom môžu byť navonok zdraví, stačí, ak sú obaja nositeľmi daného chybného génu. Zaujímavosťou je, že hoci vo svete je toto ochorenie pomerne zriedkavé, na Slovensku má o niečo vyšší výskyt. 

Odporúčame: Čo je Turnerov syndróm? Koho postihuje a ako sa prejavuje?

Rozličné prejavy choroby čiernych kostí vznikajú z dôvodu spomínanej poruchy metabolizmu a ukladania kyseliny homogentisovej v tele. Rôzne ťažkosti sa u pacientov zvyknú objavovať až vo vyššom veku, no na alkaptonúriu môžu poukázať niektoré príznaky už priamo u novorodencov. Prvotným signálom po narodení býva na vzduchu tmavnúci moč (niekedy až čierny) aj tmavý ušný maz, čo spôsobuje prítomnosť kyseliny homogentisovej. Ďalšie klinické príznaky sa spravidla objavujú až neskôr, často medzi 20. až 30. rokom života, ešte viac za zvyknú zhoršovať po 40. roku života. Z kyseliny homogentisovej vzniká v organizme akýsi čierny pigment, ktorý sa ukladá v kostiach i chrupavkách a spôsobuje ich zafarbenie, na základe čoho sa ochoreniu tiež začalo hovoriť choroba čiernych kostí. 

U postihnutého môže byť tmavo sfarbená aj ušná chrupavka a ušnice, niekedy tiež pokožka na nose či lícach, taktiež pot. Typické je aj sfarbenie sklér, objavujú sa čierne škvrny v bielku očí. Ukladanie čierneho pigmentu v kostiach a chrupavkách nespôsobuje len ich zafarbenie, ale zároveň ich tento proces značne poškodzuje. Chrupavky sa rýchlejšie opotrebujú, kosti sú krehkejšie. Bežná je bolesť kĺbov, v horších prípadoch nastupuje znížená schopnosť pohybu. U jedinca s týmto ochorením je vyššie riziko rozvoja rôznych ochorení pohybového aparátu. Z dôvodu poruchy metabolizmu však netrpia len kosti či kĺby, ale rovnako sa môžu u niektorých pacientov objaviť problémy s obličkami (obličkové kamene), taktiež problémy so srdcom.

Alkaptonúria ako taká nemusí mať vplyv na dĺžku života pacienta, no na jeho kvalitu rozhodne áno. Z dôvodu poruchy metabolizmu sa časom u pacientov objavujú rozličné zdravotné ťažkosti, ako napríklad poškodenie chlopní srdca alebo ciev, šelest, degeneratívne zmeny na chrbtici, osteoartróza, oslabenie šliach, deformácia ušníc a mnohé ďalšie. Práve preto je veľmi dôležitá správna liečba, i keď tá je aj v súčasnej dobe z veľkej časti iba symptomatická. Kauzálna liečba alkaptonúrie, ktorá by ochorenie úplne odstránila, totižto neexistuje. Liečba je zameraná len na tlmenie sprievodných príznakov a minimalizovanie výskytu rôznych komplikácií choroby. 

Veľkú rolu zohráva hlavne včasná diagnostika. Pri rôznych sprievodných ťažkostiach sa využívajú viaceré liečivá, napríklad na tlmenie bolestí kĺbov. Veľký význam však má úprava stravy. Pacienti by mali dodržovať diétu s obmedzeným príjmom spomínanej aminokyseliny tyrozín, ale aj aminokyseliny fenylalanín (tiež medziprodukt kyseliny homogentisovej). To znamená hlavne obmedzenie príjmu potravín bohatých na bielkoviny. V rámci liečby sa u pacientov s týmto ochorením ukazuje priaznivý vplyv vyšších dávok vitamínu C. K režimovým opatreniam patrí tiež šetrenie kĺbov a chrbtice, pacient by ich nemal nadmerne zaťažovať. Pri problémoch s pohybovým aparátom môžu byť nápomocné rozličné rehabilitácie. 

Odporúčame: Vieš, aká je perniciózna anémia? Toto je jej príčinou!