Viete, čo je trizómia? V každej bunke v tele človeka sa za normálnych okolností nachádza 23 párov chromozómov, čiže celkovo 46 kusov. V každom páre sa pritom nachádza jeden chromozóm od matky a jeden od otca, čiže máme 23 materských a 23 otcovských chromozómov. V dôsledku náhodných chýb delenia však môže dôjsť k tomu, že sa jedinec narodí s nesprávnym počtom chromozómov. Ak k jednému chromozómovému páru prislúcha ešte jeden nadbytočný chromozóm, čiže je celkový počet chromozómov v bunke človeka 47, vtedy hovoríme o takzvanej trizómii. Medzi trizómie radíme napríklad Downov syndróm, ktorý predstavuje pomerne častú vrodenú chromozomálnu vadu. Medzi menej časté trizómie patrí Edwardsov syndróm a ešte zriedkavejším je takzvaný Patauov syndróm, o ktorom si niečo viac povieme v dnešnom článku.
Čo je príčinou tohto syndrómu?
Patauov syndróm predstavuje závažné genetické ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku chromozomálnej chyby. Toto ochorenie je charakteristické odchýlkami v počte chromozómov. Ide o takzvanú trizómiu 13, respektíve trizómiu 13. chromozómu. V prípade Patauovho syndrómu sa na mieste 13. chromozómového páru nachádza jeden chromozóm navyše, čiže tu nie je prítomná dvojica, ale trojica chromozómov. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé. Frekvencia výskytu predstavuje približne jeden prípad na 10 000 narodených detí.
Presné príčiny vzniku ochorenia, respektíve príčiny vzniku konkrétnej chromozomálnej poruchy, nie sú úplne známe. Za rizikový faktor je však považovaný vyšší vek matky, podobne ako v prípade Downovho a Edwardsovho syndrómu. Patauov syndróm, respektíve klinický obraz tohto ochorenia, ako prvý popísal v polovici 17. storočia dánsky lekár Thomas Bartholin. Podstatu ochorenia, a teda konkrétnu chromozomálnu vadu, však odhalil až genetik Klaus Patau v roku 1960, podľa ktorého bol syndróm pomenovaný.
Odporúčame: Zvýšená lámavosť kostí: Príčinou môže byť vážne genetické ochorenie
Ako sa Patauov syndróm prejavuje?
Charakteristické prejavy Patauovho syndrómu vznikajú na základe prítomnosti danej chromozomálnej chyby, a teda prítomnosti nadbytočného chromozómu, čo spôsobuje rozsiahle zmeny v ľudskom organizme. Toto genetické ochorenie môže postihovať prakticky všetky orgány v tele človeka, a to vrátane mozgu či srdca. Vo všeobecnosti dochádza pri tomto syndróme k ťažkému narušeniu rastu aj mentálneho vývoja jedinca. Sprievodné príznaky ochorenia sa môžu u jednotlivých pacientov líšiť, respektíve platí, že u konkrétneho pacienta nemusia byť prítomné všetky príznaky, ktoré sú charakteristické pre Patauov syndróm. Novorodenci s týmto ochorením mávajú nižšiu pôrodnú hmotnosť, bežný je spomalený rast a ťažká psychomotorická retardácia.
Pri tomto genetickom ochorení sa u pacientov často objavuje takzvaná mikrocefália, čo je vývinová porucha charakteristická malou hlavičkou novorodenca. Objaviť sa môžu deformácie hlavy a tváre. Dieťa môže mať výrazne vystúpené čelo, oči môžu byť malé alebo blízko pri sebe, prípadne môže jedno či obe oči chýbať. Okrem toho bývajú v niektorých prípadoch prítomné aj deformácie horných alebo dolných končatín. Medzi charakteristické prejavy syndrómu radíme i takzvanú polydaktýlia, čo je prítomnosť nadbytočných prstov. U jedincov s Patauovým syndrómom sa tiež môžu objaviť rozličné vrodené srdcové chyby aj vady obličiek, rázštepové chyby či sluchové vady.
Je možná liečba ochorenia?
Trizómia 13. chromozómu predstavuje závažnú abnormalitu, ktorá je len veľmi málo zlúčiteľná so životom. Gravidity sa v prípade výskytu tejto trizómie vyznačujú vysokým rizikom spontánneho potratu, alebo sa v mnohých prípadoch končia narodením mŕtveho dieťaťa. Ak sa aj dieťa s Patauovým syndrómom narodí živé, priemerná doba prežitia býva niekoľko dní či mesiacov, veľká časť jedincov zomiera do jedného roka. Samozrejme, vo svete existujú aj výnimky, kedy sa jedinci s trizómiou 13 dožijú podstatne vyššieho veku. Liečba však ani v tomto prípade nie je možná. Chromozomálnu chybu, ktorá je podstatou ochorenia, totižto nie je možné nijako vyliečiť, opraviť či zmeniť. Liečba je preto zameraná len na tlmenie sprievodných príznakov a riešenie komplikácií.
V prípade výskytu vrodených srdcových chýb či deformácií tváre a podobne je možnosť chirurgických zákrokov. Potrebné môžu byť rozličné terapie a rehabilitácie, veľmi dôležitý je individuálny prístup. Vzniku Patauovho syndrómu nemožno predchádzať. Znížiť riziko možno primárne neodďaľovaním reprodukčného veku, keďže práve vyšší vek matky súvisí i s vyšším rizikom výskytu spomínaných trizómií, a teda Patauovho, Downovho aj Edwardsovho syndrómu. V súčasnej dobe je však možná prenatálna diagnostika trizómie 13. Prítomnosť či riziká rôznych trizómií, respektíve chromozómových porúch, sa dnes dajú zisťovať už počas tehotenstva kombináciou rôznych vyšetrení, napríklad vyšetrením krvi, odberom plodovej vody a genetickými vyšetreniami a podobne.
Odporúčame: Reumatoidná artritída: V ktorom veku sa začína prejavovať a ako?
