Viete, aké sú to autozomálne recesívne ochorenia? Ide o skupinu dedičných ochorení, pri ktorých dedičnosť nie je viazaná na pohlavie a ktoré sa u jedinca prejavia v prípade, že zdedí dva chybné gény zároveň od oboch rodičov. Ak jedinec zdedí len jeden chybný gén od jedného rodiča a druhý zdravý gén od druhého rodiča, ochorenie sa v takomto prípade neprejavuje, no jedinec môže ďalej preniesť konkrétny chybný gén na potomstvo. Do tejto kategórie ochorení patrí napríklad závažná cystická fibróza, takzvaná fenylketonúria, ale i albinizmus. Taktiež k menovaným ochoreniam môžeme pridať aj vzácnu izovalerovú acidémiu. A o nej si niečo viac povieme v dnešnom článku.
Čo je izovalerová acidémia?
Pod pojmom izovalerová acidémia rozumieme pomerne zriedkavú, no zároveň vážnu genetickú poruchu. Ochorenie je známe i pod skratkou IVA. Reč je konkrétne o dedičnej poruche metabolizmu, ktorá je charakteristická neschopnosťou organizmu spracovávať aminokyselinu leucín, a to spravidla v dôsledku deficitu enzýmu zvaného isovaleryl-CoA dehydrogenáza. V tele jedinca s IVA dochádza k poruche a zníženiu schopnosti spracovať a rozkladať leucín obsiahnutý v bielkovinovej strave, čo následne vedie k nahromadeniu toxických látok vznikajúcich zo spomínanej aminokyseliny.
Príčinou ochorenia, respektíve tejto metabolickej poruchy, je zdedenie chybných génov od otca i matky. Ako sme spomenuli už v úvode, izovalerová acidémia je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Ak sú obaja rodičia nositeľmi chybných génov, existuje 25 % riziko, že ich dieťa bude trpieť touto poruchou metabolizmu. Zároveň existuje u takýchto rodičov 25 % šanca na úplne zdravé dieťa, ktoré bude nositeľom iba zdravých génov a potom 50 % šanca, že dieťa bude zdravé, no bude nositeľom jedného chybného génu, čo sa však navonok neprejaví.
Odporúčame: Vieš, aká je perniciózna anémia? Toto je jej príčinou!
Ktoré príznaky poukazujú na poruchu?
Práve v dôsledku neschopnosti organizmu spracovať leucín a následného hromadenia škodlivých látok dochádza k rozvoju rozličných zdravotných problémov. Konkrétne sprievodné príznaky u jedincov s IVA však môžu byť trochu odlišné. Niektorí pacienti majú len miernejšie príznaky, u iných sú symptómy skutočne závažné. Konkrétne prejavy ochorenia sa spravidla objavujú u novorodencov už v priebehu prvých pár dní, prípadne týždňov po narodení. U novorodenca sa môže objaviť výrazný zápach, ktorý môže pripomínať zápach spotených nôh či ponožiek. Bežná je nechuť do jedla a odmietanie potravy, prípadne aj zvracanie. V dôsledku toho môže dochádzať k úbytku hmotnosti, dehydratácii a celkovému neprospievaniu.
Pri vážnejších formách môže dochádzať k poruchám cyklu močoviny, problémom s pečeňou a hladinou cukru v krvi a mnohým závažným zdravotným problémom a komplikáciám, ktoré môžu ohrozovať život pacienta. Existujú naopak i veľmi mierne formy ochorenia bez prejavov v novorodeneckom období. U niektorých detí môže neskôr dochádzať k akýmsi metabolickým krízam, respektíve epizódam metabolickej acidózy. Prejavom býva nedostatok energie, vracanie, prípadne ťažkosti s dýchaním, niekedy bezvedomie. Takéto krízy môže spúšťať nielen zvýšený prísun bielkovín, ale aj infekcie či iné pridružené ochorenie.
Je možná liečba?
Pri izovalerovej acidémii je nevyhnutná včasná diagnostika. Tá sa spravidla robí už u novorodencov pár dní po narodení v rámci novorodeneckého skríningu, kedy sa z krvi vyšetrujú mnohé vrodené a dedičné ochorenia, napríklad i vrátanej cystickej fibrózy či fenylketonúrie. V prípade, že je izovalerová acidémia potvrdená, je nevyhnutné ihneď začať s liečbou, aby sa predišlo rozvoju rozličných komplikácií. Túto metabolickú poruchu nie je možné úplne vyliečiť, keďže jej príčinou sú chybné gény, ktoré jedinec zdedil. Liečba IVA je tak celoživotná. Liečba primárne zahŕňa úpravu stravy. Nevyhnutná je strava s nízkym obsahom bielkovín, respektíve strava so zníženým podielom aminokyseliny leucín.
Potraviny bohaté na bielkoviny, ktoré musí jedinec obmedziť, sú najmä ryby a mäso, mliečne výrobky, vajcia, orechy aj strukoviny. Okrem toho býva liečba aj medikamentózna, čiže sa pacientovi podávajú potrebné liečivá. Taktiež sa v rámci liečby využívajú rôzne diétne preparáty pre suplementáciu ostatných aminokyselín, ktoré sú nevyhnutné pre rast a zdravý vývoj pacienta. Dodržiavaním odporúčaní lekára či pokynov dietetika si môže pacient udržiavať dobrý zdravotný stav a predchádzať rozvoju vážnych komplikácii.
Pozri aj: Vieš, čo je pneumokonióza? Zisti, ako sa prejavuje a kto je najviac ohrozený!
