Už ste u nás mali možnosť dozvedieť sa množstvo zaujímavých a dôležitých informácií o rozličných dedičných ochoreniach a rozšíriť si tak znalosti i v tejto oblasti. Venovali sme tomu, ako sa prejavuje Kartagenerov syndróm, čo je Huntingtonova choroba, čo spôsobuje Downov syndróm a aj tomu, kedy sa narodí človek s albinizmom.
Dnes sa pozrieme na to, ako vzniká závažná a dedičná cystická fibróza, ktorá výrazne poškodzuje najmä orgány dýchacej sústavy, no ktorá môže postihnúť i tráviaci trakt človeka. Zistite, ako sa toto ochorenie prejavuje a aké sú v súčasnosti možnosti liečby.
O aké ochorenie ide?
Pod pojmom cystická fibróza rozumieme závažné genetické multisystémové ochorenie, ktoré najčastejšie postihuje dýchací a tráviaci systém človeka, niekedy však aj iné orgány. Keďže ide o dedičné ochorenie, vzniká na základe mutácie génu, a to v tomto prípade konkrétne génu pre CFTR, ktorý sa nachádza na dlhom ramienku 7. chromozómu. Ten má význam pri udržiavaní vnútorného prostredia bunky. Reč je o bielkovinovej štruktúre, ktorá funguje ako chloridový kanál s regulačnou funkciou.
Pri mutácii tohto génu dochádza k narušeniu prenosu iontov a solí cez bunkovú membránu, čo spôsobuje zdravotné ťažkosti, respektíve sprievodné symptómy ochorenia. Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. To znamená, že na jeho rozvoj u jedinca je nevyhnutné, aby zdedil poškodený gén od oboch rodičov. V prípade, že človek zdedí jeden zdravý gén, choroba sa u neho nerozvinie, no stáva sa z neho nositeľ defektného génu, ktorý môže opäť preniesť na svoje potomstvo.
Aj keď sú obaja rodičia prenášači, je tu taktiež šanca, že sa im narodení zdravé dieťa, ktoré poškodený gén nezdedilo ani po jednom z nich, čiže ho nemôže ani prenášať ďalej. Cystická fibróza je najmä v Európe pomerne rozšíreným genetickým ochorením. V priemere sa objavuje jeden prípad na 3000 novorodencov.
Pozri aj: Čo je hypokaliémia? Môže ťa až paralyzovať, preto nepodceňuj jej symptómy!
Ako sa cystická fibróza prejavuje?
V dôsledku mutácie spomínaného génu a narušenia jeho funkcie dochádza v tele postihnutého okrem iného najmä k výraznému zahusteniu hlienu a ďalších tekutín, ktoré sú tvorené v mnohých častiach tela. Práve toto zahustenie hlienu, ktorý v takomto prípade predstavuje dokonalé miesto pre usídlenie baktérií a nečistôt, je zodpovedné za väčšinu klinických prejavov cystickej fibrózy. Príliš hustý sekrét prispieva k upchávaniu dýchacích ciest a množeniu baktérií. Taktiež bývajú postihnuté orgány tráviacej sústavy, a to najmä pankreas či žlčník, čo spôsobuje nedostatočné vylučovanie tráviacich enzýmov a žlče.
U mužov môžu byť zasiahnuté napríklad i semenovody. Prejavy cystickej fibrózy postupne nastupujú už od narodenia jedinca, a to neraz v priebehu niekoľkých mesiacov, prípadne počas prvých rokov. U detí je charakteristické v prvom rade celkové neprospievanie, spomalený rast, nepriberanie na váhe až chudnutie, a to i napriek dostatočnej výžive. Typickým prejavom je aj veľmi slaný pot.
Okrem toho sa u jedincov s cystickou fibrózou objavujú najmä respiračné a tráviace ťažkosti. Často jedinca trápi dychová nedostatočnosť a vlhký neutíchajúci kašeľ, pričom postihnutý vykašliava hustý hlien. Bežné sú aj infekcie dýchacích ciest. U pacienta sa opakovane môžu vyskytovať zápaly prínosných dutín, priedušiek aj pľúc s bolesťou v oblasti hrudnej kosti, vysokými teplotami a dráždivým kašľom.
Pri postihnutí tráviacej sústavy často dochádza najmä k hromadeniu hlienov v pankrease, respektíve jeho vývodoch. Následne tak býva u jedincov narušená funkcia trávenia, čím dochádza i k obmedzenému vstrebávaniu zložiek potravy. Pacient tak môže trpieť na nedostatok mnohých dôležitých látok. Okrem toho sa pridružujú i hnačky, bolesti a kŕče v bruchu. Prejavom cystickej fibrózy u mužov býva i neplodnosť.
Je ochorenie liečiteľné?
Cystická fibróza je, podobne ako iné genetické ochorenia, nevyliečiteľná. Ani moderná medicína nedokáže nejakým spôsobom opraviť poškodený gén, ktorý jedinec zdedil. Liečba je však nevyhnutná, keďže pri tomto ochorení sa môžu rozvinúť mnohé komplikácie, ktoré vedú i k smrti pacienta. Najmä opakované infekcie respiračného systému môžu prispieť k zlyhaniu pľúc.
Liečba cystickej fibrózy spravidla prebieha v špecializovaných centrách. Niekoľko zariadení toho druhu máme i na Slovensku. Liečba spočíva v udržiavaní čo najlepšieho zdravotného stavu pacienta a prevencii vážnych infekcií a iných komplikácií. Zahŕňa užívanie antibiotík aj rôzne dychové rehabilitácie a využívanie špeciálnych techník na vykašliavanie hustého hlienu.
Pacientom sú často podávané formou tabletiek aj chýbajúce tráviace enzýmy, pričom zvyčajne bývajú na vysokokalorickej strave s vysokým podielom tukov. Okrem toho je nevyhnutná liečba komplikácií, ktoré sa u konkrétneho pacienta vyskytnú, čiže hlavne rozličných tráviacich a respiračných ťažkostí. V pokročilých štádiách ochorenia, ak je to potrebné a hlavne možné, sa pristupuje aj k transplantácii pľúc.
Dôsledná liečba cystickej fibrózy môže skvalitniť a predĺžiť život pacienta. Priemerná dĺžka pacientov s touto chorobu stále rastie. Hoci sa však jedinci dožívajú v priemere 35 až 40 rokov a v niektorých krajinách dokonca i 50, v mnohých krajinách nemalý počet chorých podľahne ochoreniu už v detskom veku, a to často bez diagnostikovania choroby.
Odporúčame: Čomu sa vyhýbať pri užívaní liekov? Toto radšej nejedz a nepi!
