Keď je reč o zvýšenej krvácavosti, krvácavom ochorení či poruche zrážania krvi, ako prvé človeku pravdepodobne príde na um hemofília. Je to asi najznámejšie ochorenie, ktoré sprevádzajú problémy so zrážaním krvi a krvácavými prejavmi. Hemofília je geneticky podmienená a súvisí s nedostatkom určitých koagulačných faktorov, ktoré majú význam pri zrážaní krvi. Hovorí vám však niečo pojem von Willebrandova choroba? Ide o najbežnejší typ krvácavej poruchy, pričom toto ochorenie sa vyskytuje častejšie ako spomínaná hemofília. V článku sa pozrieme na to, aké sú príčiny aj najčastejšie prejavy tohto ochorenia, aj ako sa pristupuje k jeho liečbe.
Čo spôsobuje von Willebrandovu chorobu?
Pod pojmom von Willebrandova choroba rozumieme pomerne častú poruchu krvácania. Je známa tiež pod skratkou vWD (z anglického von Willebrand disease). Von Willebrandova choroba je spôsobená kvalitatívnou alebo kvantitatívnou poruchou takzvaného von Willebrandovho faktora (vWF), čiže jeho zníženou alebo chybnou produkciou alebo zrýchleným odbúravaním. Pri tomto ochorení má pacient skrátka spomínaného faktoru nedostatok alebo faktor nefunguje správne. Von Willebrandov faktor hrá pritom významnú rolu v procese zrážania krvi. Je dôležitý z hľadiska funkcie krvných doštičiek, zacelenia rany a následného zastavenia krvácania.
Von Willebrandova choroba je radená medzi genetické poruchy, teda hovoríme o vrodenom ochorení. Príčinou ochorenia je mutácia génov kódujúcich množstvo, funkčnosť alebo štruktúru vWF, pričom predispozíciu pre vznik ochorenia získava jedinec od rodičov. Popísané však boli aj získané formy tohto ochorenia, čiže došlo k rozvoju choroby až počas života jedinca. Vtedy hovoríme o získanom von Willebrandovom syndróme, ktorý môže vznikať v dôsledku iných prítomných ochorení či užívaných liekov. Vrodená von Willebrandova choroba postihuje mužov a ženy. Ako prvý ju charakterizoval fínsky lekár Erik von Willebrand v roku 1924, no až o niekoľko desiatok rokov neskôr bola odhalená príčina ochorenia, a teda nedostatok či nedostatočná funkcia daného faktoru (vWF).
Odporúčame: Patauov syndróm: Čo je príčinou tohto genetického ochorenia?
Aké sú prejavy ochorenia?
Von Willebrandova choroba trápi odhadom približne 1 % svetovej populácie. Toto ochorenie radíme obvykle medzi menej závažné než iné krvácavé poruchy. Mnohí pacienti s vWD s miernymi príznakmi o svojom ochorení ani nemusia vedieť. Rozoznávame však spravidla tri typy von Willebrandovej choroby, ktoré sa môžu líšiť intenzitou prejavov a závažnosťou ochorenia. Väčšina pacientov spadá do typu I (asi 75 % prípadov). Príčinou ochorenia je v tomto prípade znížená hodnota vWF v tele, prejavy bývajú spravidla len mierne, prípadne stredne závažné.
Pri type II von Willebrandovej choroby má pacient normálne hodnoty daného faktora, no kvôli jeho štrukturálnym a funkčným chybám nefunguje správne. Pri tomto type môžu byť príznaky mierne, ale aj závažnejšie. Zriedkavejší typ III von Willebrandovej choroby sa spravidla prejavuje najvážnejšie, a to v niektorých prípadoch aj horšie než ťažká forma hemofílie. V tele výrazne chýba vWF, zároveň dochádza aj k druhotnému poklesu koagulačného faktora VIII.
Pri tomto type ochorenia môže dochádzať napríklad ku krvácaniu do svalov a kĺbov, a to aj bez predchádzajúceho poranenia. Ako sme už spomenuli, konkrétne príznaky ochorenia pri jednotlivých typoch môžu byť od miernych po veľmi závažné. Vo všeobecnosti môžeme medzi prejavy von Willebrandovej choroby zaradiť neobvykle dlhé krvácanie aj z menších rán, časté krvácanie z nosa alebo ďasien či nadmernú tvorbu modrín aj bez zjavných príčin.
Pri veľkých poraneniach a úrazoch môže byť krvácanie ťažko zvládnuteľné. U žien sa môže objaviť veľmi silné menštruačné krvácanie aj silné krvácanie po pôrode. Vo vážnych prípadoch môže ochorenie sprevádzať krvácanie do tráviaceho traktu.
Je možná liečba?
Von Willebrandovu chorobu nie je možné úplne vyliečiť, iba liečiť, pričom ochorenie pacienta sprevádza počas celého života. Vhodne zvolená liečba dokáže zlepšiť kvalitu života a poskytnúť život so žiadnymi, alebo len minimálnymi obmedzeniami. Samozrejme, všetko výrazne závisí od toho, aký typ von Willebrandovej choroby je u pacienta prítomný a aká je závažnosť konkrétnych príznakov. Ako sme už spomenuli vyššie, veľké percento pacientov má len veľmi mierne príznaky. V týchto prípadoch môže byť i diagnostika samotného ochorenia pomerne problematická. Naopak, pri závažnejších formách ochorenia býva diagnostika najjednoduchšia, no zároveň o to väčší význam má aj správna liečba.
Liečba v prípade minimálnych prejavov ochorenia nemusí byť vždy potrebná. Pacienti môžu viesť normálny život, občas sa u nich môže prejaviť mierne krvácanie. Ak je liečba potrebná, zväčša ide farmakologickú liečbu. Pacientovi sú podávané liečivá s rôznymi účinkami, napríklad stimulujúce uvoľňovanie a zvyšovanie hladín von Willebrandovho faktora, či nahrádzajúce daný faktor. Liečivá môžu byť niekedy podávané napríklad pred operačnými zákrokmi, pri ktorých hrozí zvýšené riziko krvácania. Pacienti s ľahším priebehom, ale najmä tí s vážnejšími prejavmi, by tiež mali myslieť na prevenciu závažnejších úrazov a zníženie rizika krvácania, nemali by sa napríklad venovať rizikovým činnostiam, pri ktorých môže dôjsť k poraneniu.
Pozri aj: Vieš, aká je perniciózna anémia? Toto je jej príčinou!
