Trombofília – u koho sa vyskytuje a čo to pre človeka znamená?

Trombóza predstavuje stav, ktorý je charakteristický tvorbou krvných zrazenín v cievnom systéme človeka. Krvná zrazenina, odborne trombus, je zhluk tvorený krvnými doštičkami, odborne trombocytmi, tiež krvinkami a krvnými bielkovinami.

Ak krvná zrazenina upchá nejakú žilu alebo tepnu, ide spravidla o vážny zdravotný stav, ktorý je potrebné ihneď riešiť. V dôsledku upchatia konkrétnej cievy môže dôjsť napríklad k infarktu myokardu, cievnej mozgovej príhode či pľúcnej embólii. So vznikom trombózy pritom súvisí takzvaná trombofília. Čo je trombofília a u koho sa môže vyskytnúť?

Termín trombofília je odvodený z latinského trombus, čo je krvná zrazenina a latinského fília, čo možno preložiť ako náklonnosť. Pojmom trombofília, alebo tiež trombofilný stav, označujeme zvýšenú náchylnosť krvi k tvorbe krvných zrazenín v cievnom systéme.

Trombofília teda predstavuje rizikový faktor vzniku trombózy. U osôb s trombofíliou je prirodzene vyššia pravdepodobnosť rozvoja trombózy oproti osobám, u ktorých trombofília nie je prítomná. Z hľadiska príčiny vzniku trombofilného stavu delíme trombofíliu na dva základné typy, a to na vrodenú a získanú trombofíliu. 

Odporúčame: Bylinky v tehotenstve – ktorým sa pre nežiaduci účinok radšej vyhnúť?

Vrodené trombofilné stavy, teda vrodené trombofílie, sú geneticky podmienené, respektíve dedičné. Obvykle ide o rôznorodé vrodené defekty faktorov zrážania krvi, ktoré sa zúčastňujú koagulácie, teda zrážania krvi. Zrážanie krvi je proces nevyhnutný pre hemostázu, čiže zastavenie krvácania, čím zabraňuje stratám krvi z poškodených ciev. V dôsledku rozličných mutácií génov kódujúcich príslušné bielkoviny však môže u jedinca dôjsť k spomenutým defektom zrážacích faktorov, a to buď:

• k zvýšenej aktivite zrážacích faktorov,
• alebo naopak k zníženej aktivite (prípadne poruche funkcie) prirodzených inhibítorov zrážania krvi. Tie majú za normálnych okolností brániť nadmernému zrážaniu krvi.

Výsledkom je trombofília, čiže zvýšená náchylnosť k tvorbe zrazenín. Konkrétnou príčinou vzniku vrodenej trombofílie je v eurázijskej populácii najčastejšie takzvaná Leidenská mutácia. Ide o vrodenú dedičnú poruchu zrážanlivosti krvi, ktorá vzniká v dôsledku mutácie v géne pre faktor V. Dedične podmienený trombofilný stav tiež môže vzniknúť v dôsledku mutácie génu pre faktor II, čo spôsobuje zvýšenú tvorbu protrombínu. 

Ako sme spomenuli vyššie, trombofilné stavy u človeka nemusia byť len vrodené, ale aj získané, teda ich jedinec nadobudne počas života. I v prípade získanej trombofílie dochádza obvykle k poruche koagulačných, respektíve zrážacích faktorov, no príčinou nie je genetická predispozícia, ale napríklad nejaký chorobný stav, úraz, infekcia, zápal či chirurgický zákrok, taktiež spôsob životného štýlu jedinca. 

Vplyv na vznik získanej trombofílie môže mať mnoho rôznorodých činiteľov, napríklad:

• vyšší vek (najmä nad 45 rokov),

• onkologické ochorenie človeka a liečba,
• tehotenstvo a šestonedelie,
• fajčenie,
• obezita,
• nadmerná konzumácia alkoholu,
• užívanie hormonálnej antikoncepcie,
• kardiovaskulárne ochorenia,
• niektoré infekčné ochorenia,
• hormonálna substitučná liečba,
• antifosfolipidový syndróm (autoimunitné ochorenie),
• predchádzajúce operácie (napr. brucha alebo končatín),
• dlhšia imobilita (napr. pri cestovaní, u pacientov na lôžku a pod.).

Trombofília sa spravidla neprejavuje žiadnymi sprievodnými ťažkosťami. Nejde totižto o ochorenie ako také, iba o stav, ktorý predstavuje vyššie riziko pre rozvoj trombózy. Trombofilný stav možno odhaliť predovšetkým vyšetrením krvi a stanovením koagulačných faktorov. Vyšetrenia môžu podstúpiť napríklad jedinci, u ktorých je predpoklad, že u nich môže byť prítomná vrodená predispozícia k náchylnosti k vzniku zrazenín. 

Zdravotné problémy súvisiace s trombofíliou sa objavujú až v prípade, ak skutočne dôjde k tvorbe zrazenín, respektíve ak vzniknuté zrazeniny priamo upchajú niektorú z ciev. Výsledkom trombózy v krvnom riečisku môže byť hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia, infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda a iné vážne stavy.  

Prejavy týchto závažných stavov môžu byť nasledovné:

• hlboká žilová trombóza – pocity ťažkých nôh, jednostranný opuch postihnutej končatiny, bolesť v končatine, červené sfarbenie kože v postihnutej oblasti, teplá pokožka v danom mieste, nízky tlak, zvýšený pulz, obmedzenie pohybu končatinou, modré sfarbenie končekov prstov,

• pľúcna embólia – dýchavičnosť, zrýchlený tep, bolesť na hrudníku, nízky tlak, potenie, vykašliavanie krvavej tekutiny, točenie hlavy, závraty, strata vedomia,
• infarkt myokardu – bolesť na hrudi, diskomfort za hrudnou kosťou, tlak alebo bolesť vystreľujúca až do krku a medzi lopatky, nevoľnosť, zvýšené potenie, studený pot, zmätenosť, strata vedomia,
• cievna mozgová príhoda – svalová slabosť, poruchy citlivosti a hybnosti tváre a končatín až ochrnutie (obvykle na jednej polovici tela), poklesnutý kútik pier, problém s vyplazením jazyka, strata rovnováhy, porucha chôdze, problém s udržaním predmetu v ruke, problémy s rečou, bolesť hlavy, strata vedomia. 

Odporúčame: Rotavírus – u koho najčastejšie vyvoláva infekciu a ako sa prejavuje?

Ako sme uviedli vyššie, vplyv na vznik získanej trombofílie môže mať i tehotenstvo ženy. Trombofilický stav je u tehotných žien dokonca úplne bežný. Telo sa totiž pripravuje na pôrod a práve vyššia zrážanlivosť krvi má minimalizovať krvné straty počas pôrodu. Vo väčšine prípadov trombofília nespôsobuje žiadne ťažkosti.

Zvýšená pozornosť je však nevyhnutná v prípade, ak má žena niektorú z foriem vrodenej trombofílie, čiže je u nej vyššia náchylnosť k tvorbe zrazenín podmienená aj geneticky, prípadne sa u nej trombóza vyskytla už pred tehotenstvom. Tehotenstvo s vyšším rizikom rozvoja trombózy by malo byť sledované lekárom, ktorý podľa potreby nariaďuje vhodnú liečbu.

Uplatňuje sa spravidla antikoagulačná liečba, ktorá bráni nadmernému zrážaniu a tvorbe zrazenín. V prípade výskytu malých trombóz býva počas tehotenstva aj šestonedelia zvyčajne podávaný heparín formou injekcií, pri výskyte rozsiahlych trombóz v poslednom trimestri lekári neraz volia cisársky rez a následne chirurgické odstránenie zrazeniny. Ak je u vás zvýšené riziko vzniku trombóz, alebo ste už trombózu pred tehotenstvom prekonali, neváhajte o tejto skutočnosti informovať gynekológa. 

K zvýšeniu náchylnosti krvi k tvorbe krvných zrazenín v cievnom systéme, teda k vzniku získaného trombofilného stavu, dochádza aj z dôvodu užívania antikocepčných tabliet, respektíve používania antikoncepčných prípravkov, a to najmä tých, ktorá patria do kategórie kombinovaná hormonálna antikoncepcia. Zvýšené riziko je tiež známe pri hormonálnej substitučnej terapii. 

Užívanie antikoncepčných prípravkov mierne zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín v žilách a tepnách, predovšetkým však počas prvého roka užívania alebo pri opätovnom začatí používania po prerušení trvajúcom viac ako 4 týždne. Vyššie riziká sú prítomné u žien s vrodeným trombofilným stavom, teda rôznymi génmi s trombofilnými mutáciami vedúcimi k odchýlkam v regulácii krvnej zrážanlivosti. 

Odhaliť riziko trombofílie je vhodné laboratórnymi vyšetreniami pred začatím užívania antikoncepcie. V príprave vrodenej trombofílie môže lekár odporučiť iné metódy ochrany (nehormonálne) pred neželaným tehotenstvom.

Liečba trombofílie nie je vždy potrebná. Ako sme spomenuli vyššie, ide len o rizikový faktor pre vznik trombózy, nie samotné ochorenie. U mnohých osôb s vyšším rizikom rozvoja krvných zrazenín nikdy nedôjde k rozvoju trombózy. Riziko vzniku možných problémov súvisiacich s trombofilným stavom by však vždy mal posúdiť lekár.

ajmä u osôb s vrodenými formami trombofílie je potrebné myslieť na prevenciu, a to o to viac, ak sa ku genetickej predispozícii pridajú aj ďalšie získané faktory (tehotenstvo, operácia, nejaké ochorenia a pod.). V prípade prevencie alebo výskytu menších zrazenín sa na riešenie zdravotného problému používajú obvykle takzvané antikoagulanciá, čiže liečivá znižujúce zrážanlivosť krvi a narúšajúce proces tvorby krvných zrazenín. Ide napríklad o spomenutý heparín, tiež warfarín.

V prípade výskytu vyššie uvedených príznakov, ktoré môžu poukazovať na upchatie cievy zrazeninou, je nevyhnutné čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Je totižto potrebné obnoviť tok krvi v cievnom systéme (liekmi, chirurgicky, pomocou cievnej protézy alebo katétrom či inou metódou). 

Vrodenú trombofíliu nie je možné prakticky nijako ovplyvniť. Zvýšená náchylnosť k tvorbe zrazenín sprevádza jedinca počas celého života. Veľký význam však majú rôzne preventívne opatrenia, ktoré môžu prispieť k zníženiu rizika rozvoja trombózy. Prevencia vzniku zrazenín, či už v prípade vrodeného alebo získaného trombofilného stavu, zahŕňa najmä zdravý životný štýl, nefajčenie, obmedzenie alkoholu, dostatok pohybu aj udržiavanie primeranej telesnej hmotnosti.  

Odporúčame: Cystická fibróza – je táto vážna genetická porucha vyliečiteľná?

Aktualizovaný článok: 25.3.2023