Pod pojmom genetické ochorenia rozumieme choroby, ktoré vznikajú ako následok mutácie, a to na úrovni génu, ktorý je základnou jednotkou genetickej informácie, alebo väčšej časti genómu, ktorý predstavuje súbor všetkých génov v bunke zaisťujúci dedičnosť organizmu. Pri týchto ochoreniach pritom hrajú rolu vonkajšie faktory. Niektoré mutácie sú dedené z generácie na generáciu, mnohé však vznikajú ako úplne nové. Poznáme rozličné druhy genetických ochorení, napríklad monogénové ochorenia, ktorých príčinou je mutácia jedného génu či chromozómové aberácie, ktoré sú charakteristické nejakou zmenou na chromozómoch. Rôzne poruchy tiež môžu byť spôsobené kombináciou viacerých malých chýb. Do tejto kategórie ochorení radíme aj takzvaný Downov syndróm, o ktorom si v dnešnom článku povieme niečo viac!
O aké ochorenie ide?
Downov syndróm predstavuje jednu z najčastejšie sa vyskytujúcich vrodených vývojových chromozomálnych vád človeka. Ide o trizómiu 21 alebo aj trizómiu 21. chromozómu. Čo to znamená? Somatické, čiže telové bunky zdravého jedinca majú za normálnych okolností 23 párov chromozómov, čiže celkovo 46 chromozómov. Jedinec s Downovým syndrómom má však chromozómov až 47. V dôsledku mutácie totiž dochádza k ztrojeniu 21. chromozómu. To znamená, že u takejto osoby nie je prítomný iba 21. chromozómový pár, ale v tomto mieste sa nachádzajú hneď tri chromozómy. Downov syndróm je geneticky podmienené ochorenie, ktoré však nie je primárne dedičné. Presná príčina vzniku je doposiaľ jednoducho neobjasnená.
Jediným známym a potvrdeným rizikovým faktorom pre vznik toho ochorenia je v súčasnej dobe vyšší vek matky. Kým riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je u ženy vo veku do 30 rokov okolo 1:1500, po 40. roku to môže byť už 1:110. Downov syndróm klasifikujeme do troch skupín, respektíve rozoznávame tri rozličné formy tohto genetického ochorenia. Najčastejšie ide o takzvanú voľnú trizómiu 21, ktorá je charakteristická prítomnosťou nadbytočného chromozómu v každej bunke tela. Taktiež poznáme menej častú translokačnú formu ochorenia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 prichytáva na úplne iný chromozóm. Posledná je mozaiková forma ochorenia. Jedinci s Downovým syndrómom majú v tomto prípade určité percento buniek s nadpočetným chromozómom 21, no niektoré bunky majú tiež správny počet chromozómov, teda 47.
Pozri aj: Ako sa prejavuje zápal žlčníka? Príznaky neignoruj, vyhneš sa komplikáciám!
Aké sú typické telesné znaky ochorenia?
Downov syndróm je pomenovaný podľa anglického lekára Langdona Downa, ktorý v 60. rokoch 19. storočia ako prvý charakterizoval typické vonkajšie znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu, pričom príčinu tohto stavu nepoznal. K záverom, že za vznik Downovho syndrómu je zodpovedná chromozomálna abnormalita, respektíve nadpočetný chromozóm 21, došlo až v priebehu 20. storočia. Zmnoženie genetického materiálu 21. chromozómu, ktoré spôsobuje vznik daného genetického ochorenia, sa navonok prejavuje abnormalitami v štruktúre aj funkcii tela. Je popísané značné množstvo rozličných znakov a prejavov Downovho syndrómu, no u jednotlivých osôb sa vyskytuje zvyčajne len niekoľko z nich.
Medzi najčastejšie sa vyskytujúce vonkajšie znaky Downovho syndrómu radíme sploštenú tvár, kratší a široký krk a šikmé očné štrbiny s kožným záhybom vo vnútornom kútiku oka. Objaviť sa môžu aj takzvané Brushfieldove škvrny. Ide o malé biele až žltkasté čiarky na okrajoch dúhovky. Ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia a naopak jazyk je v pomere k dutine relatívne veľký. Osoba s Downovým syndrómom môže mať menšie uši, široké ruky a kratšie prsty na rukách aj nohách. V mnohých prípadoch sú u jedincov prítomné aj priečne ryhy na dlaniach. Medzi ďalšie vonkajšie znaky Downovho syndrómu radíme aj plochší nos s pomerne širokým koreňom. U osôb s týmto syndrómom však bývajú prítomné aj iné znaky, ktoré sa netýkajú vonkajšieho vzhľadu. U detí s týmto postihnutím je zvyčajné oneskorenie motorického vývoju či ľahký až stredný stupeň retardácie. Trápiť ich môžu poruchy sluchu či zraku, vrodené srdcové chyby či zhoršená funkcia štítnej žľazy.
Dôležitá je starostlivosť
Znaky Downovho syndrómu sú pozorovateľné už u narodeného dieťaťa, pričom na potvrdenie diagnózy slúžia najmä genetické testy. Odhaliť Downov syndróm je možné v dnešnej dobe už aj v rámci prenatálnej diagnostiky, a to mnohými testami a metódami. V prípade genetických ochorení nemožno až na nejaké menšie výnimky hovoriť o liečbe. Ide často o vážne genetické vady, ktoré nie je možné odstrániť. Pri Downovom syndróme majú veľký význam terapie, starostlivosť a liečba sprievodných komplikácií, ktorými môžu byť vrodené srdcové vady, problémy s tráviacim traktom či funkciou štítnej žľazy. Rehabilitácie môžu zase zmierniť svalové postihnutie. Hoci kedysi bola dĺžka života jedincov s Downovým syndrómom pomerne krátka, dnes je to okolo 50 rokov. Vďaka správnemu prístupu, starostlivosti, vedeniu a vzdelávaniu sa ľuďom s touto diagnózou môže počas života veľmi dobre dariť. V dospelosti sa môžu do určitej mieri osamostatniť či zamestnať.
Pozri aj: Čo v domácnosti vyčistiť po chorobe? Je to hlavne týchto 9 vecí!
