Albinizmus je genetická porucha, ktorá v prvom rade výrazne ovplyvňuje najmä vzhľad jedincov, u ktorých je v dôsledku ochorenia prítomná nedostatočná pigmentácia kože i vlasov. Pre človeka s takouto poruchou je tak typická napríklad veľmi bledá pokožka. Albinizmus však nie je len záležitosťou ľudí, ale prítomný je prakticky v celej zvieracej ríši. A dnes sa na túto nezvyčajnú a pomerne záhadnú diagnózu pozrieme trochu bližšie, pričom si povieme množstvo dôležitých i zaujímavých informácií.
Prečo vzniká albinizmus?
Pod pojmom albinizmus rozumieme dedičné ochorenie, respektíve dedičnú poruchu metabolizmu. Ochorenie vzniká na základe defektu či absencie enzýmu zvaného tyrozináza, v dôsledku čoho je v organizme narušená tvorba melanínu, čiže pigmentu, ktorý dodáva koži, očiam i vlasom sfarbenie. Príčinou tejto poruchy je poškodený gén, ktorý jedinec zdedí. Albinizmus je autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že sa neviaže na pohlavie a že sa prejaví v prípade, že jedinec zdedí poškodený gén od oboch rodičov, od matky aj otca. Vznik ochorenia je teda podmienený výskytom chybného génu na oboch chromozómoch.
V prípade, že jedinec zdedí len jeden poškodený gén na jednom chromozóme, ochorenie sa u neho neprejaví. Chybný gén však následne môže byť prenášaný ďalej na potomkov, čiže z jedinca sa stáva takzvaný prenášač, ktorý je úplne zdravý. Albinizmus je však pomerne vzácne ochorenie. Postihuje v priemere jedného z 20 000 jedincov. Naprieč svetom sú však územia, na ktorých sa toto ochorenie vyskytuje omnoho častejšie, v iných oblastiach je naopak zriedkavejšie. Pomerne často sa objavuje napríklad v subsaharskej Afrike.
Pozri aj: Cícerová múka – výživnejšia než všetky ostatné? Pre toto si ju zamiluješ!
Ako sa ochorenie prejavuje?
Existuje niekoľko typov, respektíve foriem albinizmu, na základe čoho sa môžu mierne odlišovať i prejavy ochorenia. Takzvaná okulokutánna forma ochorenia postihuje kožu, vlasy aj oči. Taktiež sa vyskytuje okulárna forma albinizmu, postihujúca len oči. Len veľmi zriedkavo sa vyskytuje takzvaný čiastkový alebo parciálny albinizmus, ktorý má iný typ dedičnosti, pričom táto forma sa prejavuje len na ohraničených, rôzne veľkých častiach tela a vlasov. Oči zasiahnuté v tomto prípade nebývajú. Tento typ albinizmu je však nutné odlíšiť od iných ochorení, ktoré sa vyznačujú stratou pigmentu v častiach tela, akým je napríklad vitiligo.
Vo všeobecnosti však môžeme hovoriť o niekoľkých základných a charakteristických prejavoch albinizmu, ktoré sú často prítomné a viditeľné prakticky od narodenia dieťaťa. Jedinci s albinizmom mávajú v prvom rade veľmi svetlú až belavú pokožku. Rovnako je to i v prípade ochlpenia a vlasov. Vlasy, riasy, chlpy na rukách aj nohách bývajú u albínov veľmi svetlé, niekedy až takmer biele. Oči môžu byť bledomodré, niekedy však i červenkasté. U albínov sú často prítomné i rozličné poruchy zraku, ktoré je potrebné liečiť. Prítomné môže byť nejasné až rozmazané videnie. Oči bývajú rovnako citlivé na svetlo.
Dôležité sú najmä preventívne opatrenia
Albinizmus nie je v súčastnosti liečiteľnou chorobou a jedinca tak sprevádza počas celého života. Zdedenú poruchu tvorby melanínu v dôsledku defektu spomínaného enzýmu totiž nie je možné nijako napraviť. Pre jedincov s albinizmom majú však veľký význam rôzne preventívne opatrenia, ktoré zabezpečia dobrú kvalitu života. Mnohí jedinci vedú prakticky plnohodnotný život. V niektorých oblastiach sveta sú však i dnes albíni kvôli svojmu odlišnému vzhľadu, žiaľ, prenasledovaní. Čo sa týka spomínaných opatrení, nevyhnutná je v prvom rade ochrana bledej pokožky pred slnečným žiarením.
Je dôležité neustále používanie prípravkov s ochranným faktorom. Telo je tiež vhodné chrániť i odevom. Albínov vo vyššej miere trápi rakovina kože, preto je ochrana pred žiarením taká dôležitá. Chrániť je pritom nevyhnutné aj oči, a to používaním vhodných slnečných okuliarov. Význam majú pravidelné prehliadky u kožného aj očného lekára. Nakoniec je možné u jedincov s albinizmom riešiť ešte určité sprievodné komplikácie, ktoré sa u nich vyskytnú. Napríklad rozličné očné vady je možné odstrániť chirurgickým zákrokom alebo upraviť okuliarmi aj očnými šošovkami.
Odporúčame: Zisti, čo znamená bolesť zuba! Môže súvisieť s týmto kĺbom!
