Anémia je pomerne často skloňovaný pojem. Trpí ňou totiž nemalá časť populácie. Anémiu pritom chápeme ako stav zníženia koncentrácie hemoglobínu v krvi pod určitú úroveň. Na vzniku chudokrvnosti sa môže podieľať množstvo rozličných faktorov a aj na základe toho rozoznáme viaceré druhy a typy anémie. Veľmi častá je pritom hlavne anémia z nedostatku železa. Počuli ste však už o takzvanej kosáčikovitej, respektíve kosáčikovej anémii? Na rozvoji tohto ochorenia nemá vplyv nedostatok nejakého minerálu či vitamínu, ale naše gény. V nasledujúcom článku vám prezradíme, čo je kosáčiková anémia, ako sa prejavuje aj lieči.
O akú anémiu ide?
Pod pojmom kosáčiková anémia, anglicky sickle cell anemia, rozumieme genetické ochorenie, ktoré sa priamo dotýka červených krviniek ľudského tela. Pre túto chorobu je charakteristická zmena tvaru červených krviniek, odborne erytrocytov. Tie majú za normálnych okolností tvar disku, ktorý je v prostriedku akoby preliačený. V tele chorého človeka však majú krvinky tvar polmesiacov, respektíve kosákov, čo výrazne ovplyvňuje ich funkciu, a teda výmenu dýchacích plynov. Toto ochorenie, respektíve neprirodzený tvar erytrocytov, vzniká na základe génovej mutácie.
Kosáčiková anémia je konkrétne autozomálne recesívnym ochorením, čo znamená, že nie je viazaná na pohlavie a prejaví sa vtedy, ak jedinec zdedí oba poškodené gény, teda od matky aj otca. V prípade, že jedinec zdedí len jeden chybný gén, neprejaví sa u neho ochorenie, no daný gén môže ďalej prenášať na potomstvo. Toto ochorenie sa vo zvýšenej miere vyskytuje u obyvateľov tropického a subtropického pásma. Je častejšie u jedincov z regiónov s maláriou. Viac ohrození sú obyvatelia Afriky, Indie, Saudskej Arábie aj stredomorských oblastí, o niečo menej sa ochorenie vyskytuje aj u jedincov z Južnej či Strednej Ameriky. Kosáčiková anémia postihuje mužov aj ženy.
Odporúčame: Mliečne zúbky u detí: Čo všetko o nich musíš ako rodič vedieť?
Aké sú prejavy ochorenia?
Ako sme spomenuli už vyššie, zmena tvaru červených krviniek má výrazne negatívny vplyv na ich činnosť. V dôsledku génovej mutácie vzniká v tele človeka abnormálny hemoglobín, čo je červené krvné farbivo. Ten dáva erytrocytom nesprávny tvar, ktorý následne obmedzuje množstvo kyslíka, ktoré sú bunky schopné prenášať. Následkom toho nie sú tkanivá dostatočne zásobené kyslíkom. Erytrocyty kosáčikového tvaru obsahujú nefunkčné vlákna hemoglobínu a ich doba prežívania je výrazne skrátená. Toto ochorenie sa rozvíja u postihnutého už od narodenia, pričom prejavy sa môžu začať objavovať od 4. až 6. mesiaca života dieťaťa.
Jednotlivé príznaky často závisia od toho, aký závažný je stav konkrétneho pacienta. Objaviť sa môže nadmerná únava, letargia u detí, podráždenosť, bolesti v hrudníku, ramenách aj chrbte či opuchy a bolesti končatín. Pridať sa môže žltačka a u pacienta je tiež zistená chudokrvnosť. U detí môže dôjsť k oneskorenému rastu. U pacienta s kosáčikovou anémiu často dochádza k obmedzeniu prietoku krvi, prípadne i k upchávaniu ciev. Vo vážnych prípadoch môže postupne dochádzať k poškodeniu orgánov, a to vrátane pľúc, sleziny, obličiek či srdca.
Aké sú možnosti liečby?
Abnormálny tvar červených krviniek, ktoré v tele človeka nedokážu napĺňať svoje funkcie v dostatočnej miere, môže časom spôsobiť rozvoj mnohých komplikácií. Tie zahŕňajú rozličné infekcie, očné problémy aj zvyšovanie rizika mŕtvice či iných ischemických príhod. Taktiež je nutné zmieniť, že jedinci s kosáčikovou anémiou sa spravidla dožívajú oveľa kratšie, pričom priemerný vek u mužov je niečo cez 40 rokov, u žien je o trochu vyšší. V rámci diagnostiky ochorenia sa pritom odborníci opierajú o anamnézu a rozličné krvné testy. Dôležité je odhaliť neprirodzený tvar červených krviniek.
V rámci liečby kosáčikovej anémie sú dnes dostupné rozličné možnosti, pričom odborník dokáže stanoviť vhodný spôsob liečby. Pacientom môžu pomôcť zlepšiť stav a podporiť okysličenie tela transfúzia krvi aj podávanie doplnkového kyslíka alebo rôzne liečivá. Taktiež sa už v dnešnej dobe v niektorých prípadoch pristupuje k transplantácii kostnej drene. Okrem toho je potrebné riešiť prípadné sprievodné symptómy ochorenia, najmä bolesti či infekcie. Je dôležité, aby si pacient udržiaval dobrú funkciu imunitného systému. Taktiež by sa mal zdravo stravovať, piť dostatok tekutín a dopriať telu pohyb. Vhodne nastavená liečba dokáže výrazne zlepšiť kvalitu života postihnutého.
Pozri aj: Čo je Aspergerov syndróm a ako sa prejavuje u detí?
