Neurodegeneratívne ochorenia predstavujú skupinu chorôb, ktoré primárne postihujú neuróny v ľudskom mozgu a mieche. Patrí medzi ne napríklad Parkinsonova choroba, ktorá je charakteristická ubúdaním nervových buniek v časti mozgu zvanej substantia nigra, ktoré sú dôležité z hľadiska produkcie dopamínu. Táto látka je nevyhnutná pre prenos nervových signálov medzi nervovými bunkami. Neurodegeneratívnym ochorením je aj Huntingtonova choroba, ktorú môže jedinec zdediť po rodičoch. Do tejto skupiny patrí mnoho ďalších diagnóz, a to napríklad Alzheimerova choroba, ako aj takzvaná ALS choroba. Čo je ALS, ako sa prejavuje a aké sú dnes možnosti jej liečby?
Čo je ALS?
Skratkou ALS sa bežne označuje ochorenie zvané amyotrofická laterálna skleróza, ktorému sa niekedy hovorí aj Lou Gehrigova choroba (podľa slávneho baseballového hráča New York Yankees Henryho Louisa Gehriga, ktorému bolo ochorenie diagnostikované v roku 1939). Ide o zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie centrálnej nervovej sústavy. Ochorenie konkrétne postihuje mozgové a miechové motoneuróny (motorické neuróny), čo sú nervové bunky zodpovedné za ovládanie svalov. V dôsledku degenerácie a straty týchto nervových buniek sa narušuje prepojenie medzi mozgom a svalmi a človek postupne stráca kontrolu nad vôľou ovládaným svalstvom.
Amyotrofická laterálna skleróza sa najčastejšie rozvíja medzi 40. až 70. rokom života, i keď môže postihnúť aj mladšie či staršie vekové kategórie. Postihuje mužov aj ženy, i keď v o niečo vyššej miere práve mužské pohlavie. ALS predstavuje veľmi zákerné a progresívne ochorenie, ktoré je smrteľné. Priemerný čas dožívania od diagnostikovania ochorenia sú približne 3 roky. Okolo 20 % pacientov prežíva s ochorením asi 5 rokov, okolo 10 až 15 % asi desať rokov a len okolo 5 % pacientov viac ako 20 rokov. K známym osobnostiam, ktoré postihla ALS choroba, patrí aj Stephen Hawking, ktorí s ochorením žil viac ako 50 rokov.
Odporúčame: Medzi poruchy spánku patrí aj hypersomnia. Týka sa i teba?
Aké sú príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy?
Presné príčiny vzniku amyotrofickej laterálnej sklerózy nie sú ani dnes úplne známe. Predpokladá sa vplyv viacerých faktorov na rozvoj choroby. Približne 5 až 10 % prípadov ALS je dedičných, čiže rolu zohráva genetika. Na rozvoji sa môžu podieľať mutácie rôznych génov. Okrem toho odborníci často diskutujú o ďalších možných rizikových faktoroch, ako sú napríklad poranenia hlavy, fajčenie, vplyv niektorých toxínov z okolitého prostredia, nadmerné množstvo voľných radikálov a oxidatívny stres, vplyv niektorých vírusov a ďalšie.
V súvislosti s ALS rozlišujeme tri základné formy ochorenia:
- sporadická – ide o 90 až 95 % prípadov, môže postihnúť prakticky kohokoľvek, príčiny sú neznáme, vplyv môžu mať viaceré faktory,
- familiárna – ide o geneticky podmienenú formu ALS, môže sa častejšie vyskytovať v rámci jedenej rodiny,
- guamská – zriedkavá forma, názov odkazuje na výskyt na tichomorskom ostrove Guam v 50. rokoch 20. storočia.
Odporúčame: Choroba čiernych kostí: Môže sa prejaviť už u novorodencov?
Ktoré príznaky sú pre ALS charakteristické?
Amyotrofická laterálna skleróza spôsobuje degeneráciu a stratu motorických neurónov, čo vedie k neschopnosti ovládať vôľou ovládané svaly. Výsledkom je progredujúca svalová slabosť, postupná atrofia až paralýza. Človek v závere zostáva paralyzovaný pri zachovaní psychických a mentálnych schopností, pričom senzorické nervové bunky poškodené nie sú (nie je teda narušený zrak, sluch, chuť či čuch). Konkrétne prejavy choroby a najmä ich intenzita však môžu byť u každého pacienta trochu odlišné. Záleží na tom, ktoré nervové bunky sú skôr postihnuté, taktiež rýchlosť, akou choroba postupuje, je značne individuálna. Niektoré príznaky bývajú spočiatku len mierne, no časom sa zvyknú postupne zhoršovať.
V raných štádiách ALS sa najčastejšie vyskytujú nasledujúce príznaky:
- zhoršujúca sa slabosť v rukách a nohách,
- kŕče a šklbanie v končatinách,
- stuhnutosť svalstva,
- celková únava,
- zmenšenie svalstva a telesnej hmotnosti,
- problémy s jemnou motorikou (napríklad neschopnosť zapnúť gombík),
- potkýnanie sa a padanie,
- problémy s rečou, výslovnosťou aj prehĺtaním.
Postupom choroby do pokročilejších štádií sa objavujú ešte závažnejšie zdravotné ťažkosti, ktoré znemožňujú pacientovi žiť samostatne. Je tak odkázaný na pomoc. ALS vedie k ochrnutiu, neschopnosti hovoriť aj prehĺtať. Vážnou sprievodnou komplikáciou sú najmä problémy s dýchaním, pacienti s ALS môžu vo vážnych prípadoch potrebovať zariadenie na asistované dýchanie. Príčinou smrti pacienta je často zlyhanie základných životných funkcií, predovšetkým zlyhanie dýchania, prípadne aj pridružený zápal pľúc.
Odporúčame: Čo spôsobuje vysoký tlak a únavu? Môže ísť o problém s nadobličkami!
Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy
Amyotrofická laterálna skleróza je skutočne vážnym a zákerným ochorením, ktoré vedie k predčasnej smrti pacienta, a to vo veľkom percente prípadov v pomerne krátkom čase. Kauzálna liečba ALS, zameraná na riešenie príčiny ochorenia, stále neexistuje. Liečba je zameraná predovšetkým na tlmenie sprievodných príznakov choroby, prevenciu vzniku komplikácií a zlepšenie kvality života pacienta, respektíve predĺženie prežitia. Uplatňujú sa rôzne metódy, terapie a spôsoby liečby.
Liečivá (napr. riluzol) sa využívajú najmä na ochranu neurónov a spomalenie postupu choroby, iné druhy liekov tiež na tlmenie príznakov, akými sú svalové kŕče, problémy so spánkom či problémy s dýchavičnosťou. Fyzioterapie a cvičenia môžu napomáhať aspoň sčasti zlepšovať pohyblivosť. Uplatňujú sa i rôzne cvičenia reči. Pri poruchách prehĺtania býva potrebné zavádzanie trubice priamo do žalúdka, čím možno predísť vdýchnutiu potravy, ale aj podvýžive. Liečba ALS je stále predmetom mnohých výskumov, nádeje sa vkladajú napríklad aj do liečby pomocou kmeňových buniek.
