Genetické vyšetrenie v tehotenstve – čo je NIPT test, ako prebieha a aké vady plodu môže odhaliť?

V priebehu tehotenstva žena spravidla podstupuje viacero vyšetrení, ktoré umožnia sledovať zdravotný stav matky, ako aj vývoj a rast plodu. Gynekológ pozýva tehotnú ženu na viacero základných vyšetrení, ktoré vychádzajú zo zákona, avšak prakticky žiadne odporučené vyšetrenie nie je pre ženu povinné. Žena má právo akékoľvek vyšetrenie odmietnuť. 

Bežné vyšetrenia v tehotenstve zahŕňajú pravidelné prehliadky v rámci tehotenskej poradne, tiež ultrazvukový a biochemický skríning, test na tehotenskú cukrovku, kardiotokografické vyšetrenie a ďalšie. Okrem štandardných vyšetrení môže lekár s ohľadom na zdravotný stav ženy a možné riziká spojené s tehotenstvom odporučiť aj iné vyšetrenia, ako je napríklad amniocentéza

Tehotným ženám sú dnes k dispozícii aj takzvané NIPT testy. O aké vyšetrenie ide, čo môže odhaliť a aké riziká sa s ním spájajú?

Čo je NIPT test?

Skratkou NIPT sa označuje Non Invasive Prenatal Testing, čo znamená neinvazívne prenatálne testovanie. NIPT test predstavuje neinvazívny genetický skríning z krvi matky. Toto genetické vyšetrenie sa používa na identifikáciu chromozomálnych anomálií a rôznych vývojových odchýlok plodu počas tehotenstva.

NIPT testy sú založené na genetickom vyšetrení DNA plodu extrahovanej z odobratej krvi matky. V krvi ženy už od približne 7. týždňa tehotenstva kolujú krátke úseky DNA plodu, nazývané cell free foetal DNA (ccfDNA). Pri NIPT teste sa využíva vzorka materskej krvi, z ktorej je extrahovaná voľná DNA plodu, ktorá sa následne analyzuje.

Na Slovensku sú dnes dostupné rôzne verzie NIPT testov pod názvami TRISOMY test, NIFTY PRO test, PRENASCAN test, TOMORROW test, Panorama test, materniT test či Harmony test a inými. 

Odporúčame: ​Behcetova choroba – ktoré príznaky na ňu môžu poukazovať?

odber krvi

Zdroj: Depositphotos

Čo možno zistiť z NIPT testovania?

Ako sme spomenuli vyššie, NIPT testovanie predstavuje skríning na odhalenie chromozomálnych anomálií a niektorých mutácií génov a vývojových odchýlok plodu. To, aké výsledky prinesie NIPT test, závisí od konkrétnej verzie testu.

Bežne sú tieto testy zamerané v prvom rade na identifikáciu najčastejšie sa vyskytujúcich trizómií, čo je porucha v počte chromozómov (chromozómy sú uložené v pároch, pri trizómii sa vyskytuje trojica chromozómov – jedna kópia chromozómu je teda nadbytočná). Rozšírené verzie NIPT testov však dokážu priniesť obšírnejšie poznatky o vyvíjajúcom sa plode.

Vo všeobecnosti dokážu NIPT testy detegovať:

  • trizómiu 13 (Patauov syndróm), trizómiu 18 (Edwardsov syndróm) aj trizómiu 21 (Downov syndróm),

  • trizómie pohlavných chromozómov X a Y (napr. syndróm XXX a XYY alebo XXY – Klinefelterov syndróm),
  • monozómiu X (Turnerov syndróm),

  • mikrodelečné syndrómy – syndróm delécie 1p36, Van der Woudeov syndróm (1q32.2), DiGeorge syndróm II (10p14-p13), Jacobsenov syndróm (11q23), Prader-Williho/Angelmanov syndróm (15q11.2), Syndróm Cri-du-chat a iné,

  • mutácie spôsobujúce cystickú fibrózu,

  • mutácie spôsobujúce Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm,

  • pohlavie plodu.

Možnosti NIPT sú pri viacplodovom tehotenstve do istej miery limitované. V prípade patologického nálezu nie je možné bez ďalších vyšetrení určiť, u ktorého z plodov je prítomná porucha. Limitovaná je v tomto prípade i možnosť určenia pohlavia. Pohlavie plodu sa pri NIPT teste určuje na základe prítomnosti alebo neprítomnosti pohlavného chromozómu Y, ktorý majú len muži (muž má XY, žena XX).

Ak pri vyšetrení pri viacplodovom tehotenstve nie je chromozóm detegovaný, predpokladá sa ženské pohlavie oboch plodov. Ak je tento chromozóm detegovaný, znamená to, že minimálne jeden z plodov je mužského pohlavia, ale nemožno stanoviť, či oba, alebo druhý plod je ženského pohlavia. 

V akých prípadoch sa odporúča podstúpiť NIPT test?

Neinvazívne prenatálne testovanie DNA plodu z krvi matky nepatrí medzi skupinu štandardných vyšetrení v tehotenstve, na ktoré tehotnú ženu pozýva gynekológ. NIPT test sa vykonáva na žiadosť ženy, či už na základe jej vlastného rozhodnutia alebo odporučenia zo strany lekára. 

Najčastejšie indikácie k NIPT testovaniu:

  • pochybnosť o zdravotnom stave plodu – napr. z dôvodu pozitívneho prvotrimestriálneho skríningu alebo nejasného výsledku testu, tiež pri pozitívnom triple teste (NIPT test môže pomôcť predísť invazívnejším testom – odber choriových klkov, amniocentéza),

  • pozitívna rodinná anamnéza na výskyt vrodených vývojových vád plodu (napr. výskyt ochorenia cystická fibróza v rodine),
  • výskyt vrodenej vývojovej vady v predchádzajúcom tehotenstve,
  • predchádzajúce spontánne potraty bez jasnej príčiny,
  • tehotenstvo po umelom oplodnení,
  • vyšší vek ženy – už tehotným ženám po 35. roku života sa bežne odporúča amniocentéza.

O NIPT test však môže žena požiadať bez ohľadu na vek či zdravotnú indikáciu. Vyšetreniu spravidla predchádza genetická konzultácia. 

Odporúčame: Ileus môže ohroziť život človeka! Čo musíš vedieť o tomto ochorení?

vyšetrenie v tehotenstve

Zdroj: Depositphotos

Kedy je možné podstúpiť NIPT test?

NIPT testovanie sa spravidla prevádza najskôr medzi 10. až 12. týždňom tehotenstva ženy, respektíve od začiatku 11. týždňa, hoci krátke úseky DNA plodu kolujú v krvi ženy už skôr. Avšak, tento druh neinvazívneho skríningu sa odporúča podstupovať až po absolvovaní klasického skríningu, ktorý pozostáva z ultrazvukového vyšetrenia a biochemického skríningu. Ten sa vykonáva medzi 10. až 14. týždňom tehotenstva. 

NIPT testovanie sa odporúča v prípade záujmu podstúpiť vždy čo najskôr. Je potrebné rátať s čakaním na termín vyšetrenia aj výsledok testu. V prípade preukázanej závažnej genetickej poruchy plodu je totižto možné vykonať interrupciu spravidla maximálne do 24. týždňa tehotenstva.

Pozitívny výsledok NIPT testu však nie je dostačujúci na prevedenie ukončenia tehotenstva zo zdravotných dôvodov po 12. týždni, výsledok je nutné potvrdiť amniocentézou. 

Riziká pri NIPT testovaní

NIPT testovanie predstavuje neinvazívny prenatálny genetický skríning, ktorý so sebou nenesie prakticky žiadne riziká pre ženu alebo plod. Ide totižto o vyšetrenie odobratej vzorky krvi ženy. Odber krvi neohrozuje bábätko ani budúcu mamičku. 

Spoľahlivosť NIPT testov

Riziko môže predstavovať falošný výsledok testu – falošná pozitivita alebo falošná negativita. NIPT testy nie sú 100 % spoľahlivé, avšak spoľahlivosť je skutočne vysoká – pri rôznych verziách testov sa udáva 98,7 % až do 99,98 %. To znamená, že falošný výsledok je skutočne ojedinelou záležitosťou.

Je potrebné zmieniť, že NIPT test je výrazne presnejší ako biochemický skríning, ktorý je súčasťou prvotrimestriálneho skríningu alebo triple testy. Tieto vyšetrenia merajú iba druhotné ukazovatele, NIPT test predstavuje priamo genetické vyšetrenie. Keďže NIPT test je nezávislý na veku ženy, znižuje sa riziko falošne negatívnych výsledkov u mladších žien, ako aj riziko falošne pozitívnych výsledkov u starších žien. 

Výsledok NIPT testu

Ako sme spomenuli vyššie, výsledky NIPT testov sú vysoko spoľahlivé. Avšak, toto neinvazívne prenatálne genetické testovanie je iba skríningovou metódou, nie diagnostickou.

Ak prinesie NIPT test negatívny výsledok, teda neodhalí žiadne chromozomálne poruchy a iné vady, nie je spravidla potrebné potvrdzovať tento výsledok žiadnym iným vyšetrením – žena sa tak môže vyhnúť amniocentéze, ktorá so sebou už nesie riziká.

Ak je však výsledok NIPT testu pozitívny, teda sa odhalí pravdepodobnosť nejakej poruchy, je nutné výsledok potvrdiť diagnostickým testom – odberom choriových klkov alebo plodovej vody. Prevedenie amniocentézy po pozitívnom NIPT teste je však len odporúčané, žena nemá povinnosť toto vyšetrenie podstúpiť. 

Prepláca poisťovňa NIPT test?

NIPT testy spravidla zdravotné poisťovne nepreplácajú, žena si hradí toto doplnkové vyšetrenie sama. Cena sa pri rôznych verziách a poskytovateľoch tejto služby môže líšiť. Obvykle cena pri základnom NIPT testovaní na detekciu trizómie 13, 18 a 21 i pohlavia plodu začína na sume 350 eur. Rozšírené verzie testu zamerané na odhalenie dlhého radu chromozomálnych porúch a mutácií génu môžu stáť cez 500 až 600 eur. 

0 komentárov
autor komentu

Vaše meno:

Z NÁŠHO YOUTUBE