Ľudí i v súčasnej dobe modernej medicíny stále sužujú rozličné ochorenia, často záhadné, zákerné, neliečiteľné. Veľkou neznámou sú napríklad autoimunitné ochorenia, ktoré vznikajú na základne abnormálnej činnosti imunitného systému, ktorý začne napádať štruktúry vlastného tela. Prečo však k tomu vôbec dôjde, je len veľmi málo objasnené. Odborníci si tiež často lámu hlavu nad rôznymi genetickými ochoreniami, ktoré môžu vznikať napríklad v dôsledku génových či chromozómových mutácií. Príčiny takýchto mutácií rovnako nie je možné v mnohých prípadoch presne stanoviť. V dnešnom článku si niečo povieme o takzvanej porfýrii, ktorá taktiež spravidla vzniká ako vrodená porucha. Táto choroba je pomerne záhadná. Čo má spoločné s upírmi? Ako sa prejavuje?
Čo je porfýria?
O porfýrii by sa dalo toho veľa povedať, keďže ide o celú skupinu ochorení, ktoré môžu mať rôznorodé príznaky. Vo všeobecnosti však môžeme povedať, že pod pojmom porfýria (z gréckeho porphyrus – purpurový) sa ukrýva pomerne zriedkavé metabolické ochorenie. Konkrétne ide o poruchu metabolizmu červených krviniek, respektíve poruchu enzýmov zodpovedných za tvorbu hému, čo je zložka červeného krvného farbiva (hemoglobínu). Pri tvorbe hémovej zložky je potrebných viacero enzýmov. V dôsledku poruchy však dochádza k tomu, že niektoré látky sa ďalej nemôžu premieňať na iné a začnú sa v tele hromadiť.
Problém v tomto prípade spravidla spôsobujú hromadiace sa medziprodukty syntézy hému zvané porfyríny. Porfýria je spravidla radená medzi vrodené ochorenia. Predstavuje dedičnú poruchu metabolizmu spôsobenú mutáciou génu, ktorý má význam pri syntéze enzýmov a tvorbe hému. Existujú však i získané formy porfýrie. Ako sme spomenuli vyššie, porfýria zahrňuje skupinu viacerých ochorení, ktoré môžu mať akútny alebo chronický, a teda dlhodobý priebeh. Porfýrie možno klasifikovať napríklad podľa postihnutých orgánov. Rozoznávame erytropoetickú, čiže krvnú porfýriu, taktiež pečeňovú porfýriu, spomenúť môžeme aj kožný typ. Spomenuté porfyrínové látky sa totižto často ukladajú práve v červených krvinkách, koži alebo pečeni.
Pozri aj: TOP bylinky na problémy so žlčníkom: Ktoré odporúčajú bylinkári?
Aké sú typické prejavy ochorenia?
Porfýria môže mať skutočne rôznorodé sprievodné príznaky, veľmi záleží na tom, o aký druh poruchy u konkrétneho pacienta ide. U niektorých môžu byť prejavy miernejšie, u iných závažné. Prvotné príznaky sa pritom môžu prejaviť už v detskom veku, u niektorých až vo vyššom veku. Vo všeobecnosti porfýriu sprevádzajú kožné prejavy, taktiež tráviace aj neurologické problémy. Často sa vyskytuje hlavne kožný typ porfýrie. Typickými príznakmi sú precitlivenosť na slnečné žiarenie a vznik pľuzgierov či začervenaní po vystavení kože slnku. Koža môže svrbieť, praskať a zle sa hojiť. Pri pečeňovej forme porfýrie môže dochádzať k závažnému postihnutiu pečene, rovnako aj ku kožným prejavom. Pri erytropoetickej porfýrii dochádza spravidla k rozpadu červených krviniek, čo vedie k výraznej chudokrvnosti. To sa zvonka prejaví nadmerne bledou kožou aj únavou.
Príznaky sa pri jednotlivých druhoch porfýrií môžu kombinovať. U pacientov tiež boli zaznamenané ťažkosti, ako ústup ďasien, sčervenanie zubov, bolesť a slabosť svalov, bolesti brucha, koliky, tmavé sfarbenie moču, psychické zmeny, depresie, halucinácie a ďalšie. A čo má porfýria spoločné s upírmi? Ide hlavne o zmeny vzhľadu, ktoré v dôsledku ochorenia dodávajú pacientovi netypický výzor. Najmä v minulosti neliečení pacienti boli kvôli precitlivenosti na svetlo, ustupujúcim ďasnách a odhalenému chrupu, prípadne aj bledej pokožke v dôsledku chudokrvnosti, považovaní za upírov. Možno len dumať nad tým, či práve toto ochorenie viedlo k vzniku historiek či bájok o upíroch.
Je možná liečba?
Pri porfýrii sa môžu u pacienta objavovať obdobia bez väčších príznakov, ktoré striedajú epizódy náhleho prepuknutia choroby vo forme atakov. Diagnostika tejto poruchy nebýva jednoduchá. Ide totižto o zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavuje rôznorodými príznakmi, ktoré bývajú často charakteristické aj pre iné ochorenia. Pri diagnostike porfýrie sú sledované prítomné príznaky, najmä kožné prejavy, no rovnako sa zisťuje napríklad nadbytok porfyrínov v telesných tekutinách, moči či stolici. V krvi sa skúma početnosť červených krviniek a prípadná chudokrvnosť. Porfýriu, ktorá je vo väčšine prípadov spôsobená mutáciou génu, nie je možné úplne vyliečiť.
Liečba je spravidla symptomatická, zmierňujú sa len sprievodné príznaky. Závisí hlavne od závažnosti príznakov, preto môže byť u každého pacienta individuálna. Napríklad ťažké ataky si neraz vyžadujú hospitalizáciu. Podľa potreby je možné liekmi zmierňovať kožné prejavy či prispievať k ochrane pečene. Nápomocné môžu byť slnečné filtre a rôzne formy ochrany kože pred slnkom. Niekedy bývajú potrebné pravidelné odbery krvi, význam má tiež správna životospráva. Vhodné je eliminovať faktory, ktoré môžu zhoršovať stav pacienta. Príznaky zhoršujú niektoré lieky, potraviny aj alkohol.
Pozri aj: Adenóm hypofýzy: Ako sa môže prejavovať nádor na podmozgovej žľaze?
