Viete, čo je Marfanov syndróm? Ak ste o tomto ochorení ešte nepočuli, určite neprehliadnite nasledujúci článok. Dozaista nie je na škodu obohatiť svoje vedomosti o ľudskom tele. Môžeme prezradiť, že ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje celé telo a prejavuje sa najrozličnejšími zdravotnými ťažkosťami. Čo je však príčinou tejto dedičnej choroby?
Ako sa prejavuje Marfanov syndróm? Ktoré klinické príznaky sú charakteristické? Aký je život pacienta s týmto ochorením? Dá sa ochorenie zistiť už počas tehotenstva? Množstvo dôležitých informácií sa dozviete v článku nižšie!
Marfanov syndróm a dedičnosť – spoznajte zriedkavú chorobu
Pod pojmom Marfanov syndróm rozumieme pomerne zriedkavé genetické ochorenie. Ide o vrodenú poruchu spojivového tkaniva, ktorá postihuje celý organizmus. Spôsobuje poškodenie chrbtice i viacerých dôležitých orgánov. Marfanov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že v rámci dedičnosti sa neviaže na pohlavie a na jeho prejavenie stačí len jeden zdedený chybný gén od chorého rodiča, či už od matky alebo otca.
V menšom množstve prípadov, približne jednej štvrtine, vzniká toto ochorenie aj na základe novej mutácie, pričom sa dieťa s týmto syndrómom narodí zdravým jedincom. Marfanov syndróm vzniká po mutácii génu FBN1 na 15. chromozóme, ktorý je zodpovedný za kódovanie tvorby bielkoviny fibrilín.
V tele pacienta s týmto syndrómom tak dochádza k poruche tvorby tohto dôležitého glykoproteínu. Fibrilín je pritom súčasťou spojivového tkaniva a má nezastupiteľnú funkciu pri jeho stavbe. Spojivové tkanivo zabezpečuje pevnosť každého orgánu v ľudskom tele.
Mutácia na spomínanom géne spôsobuje zmenu vlastností fibrilínu, v dôsledku čoho nenapĺňa dostatočne svoju funkciu, čo vedie k typickým prejavom choroby. Zasiahnuté sú pritom rôzne orgánové systémy. Ako prvý toto ochorenie popísal francúzsky lekár Antoine Marfan v roku 1896, podľa ktorého dostalo i pomenovanie.
Odporúčame: Zákerná rakovina vaječníkov: Dá sa rozpoznať včas? A čo liečba?
Shutterstock®
Klinické príznaky – ako sa prejavuje Marfanov syndróm?
Aké sú príznaky Marfanovho syndrómu? Ako sme už spomenuli vyššie, Marfanov syndróm je dedičné ochorenie a niektoré z jeho charakteristických príznakov sa začínajú prejavovať už krátko po narodení dieťaťa. Ďalšie príznaky sa zase rozvíjajú vo vyššom veku. Platí však, že konkrétne príznaky sa u jednotlivých pacientov môžu mierne odlišovať, respektíve ich miera závažnosti môže byť rozdielna.
Vo všeobecnosti dochádza pri Marfanovom syndróme najmä k postihnutiu kostry a celkovo pohybového aparátu, srdcovo-cievneho systému, pľúc či očí. Pacienti s týmto syndrómom majú spravidla vysokú a štíhlu postavu, nepomerne dlhé končatiny a veľmi dlhé a úzke prsty. Najmä v období puberty dochádza k prvým deformáciám kostry. Pacienti často trpia skoliózou či inými deformitami chrbtice, taktiež deformáciou hrudníka.
Ďalšie kľúčové znaky Marfanovho syndrómu:
- Pre Marfanov syndróm je typická hypermobilita kĺbov, kĺby sú tak veľmi flexibilné, napríklad i kĺby prstov na rukách. Človek tak dokáže napríklad obopnúť zápästie palcom a malíčkom druhej ruky, a ak zovrie ruku v päsť, palec mu z dlane vyčnieva.
- U chorých je vyššie riziko vzniku rôznych úrazov pohybového aparátu, taktiež sú náchylnejší na rôzne výrony či natrhnutia šľachových vlákien.
- Bežné je aj ochabnutie svalstva, u niektorých zase bolesti kĺbov.
- Pri tomto ochorení dochádza i k postihnutiu srdca a ciev, čo môže viesť k rozvoju mnohých komplikácií. Sprievodným príznakom je rozšírenie aorty či rôzne poruchy chlopní.
- Pri zasiahnutí očí môže dôjsť k rozvoju krátkozrakosti, zeleného zákalu, taktiež k posunutiu šošovky či ďalším očným chybám.
- V súvislosti s pľúcami sa môže objaviť reštrikčná choroba pľúc, dýchavičnosť a rovnako je tu i riziko spontánneho pneumotoraxu.
- Okrem toho môžeme ešte spomenúť, že pri Marfanovom syndróme môže u jedinca dôjsť k rozšíreniu obalu miechy.
Pozri aj: Ako sa prejavuje brušný týfus? Zisti, čo ho spôsobuje a ako sa lieči!
Shutterstock®
Diagnostika Marfanovho syndrómu
Ako už vyplýva z predchádzajúcich riadkov, Marfanov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje mnohé systémy v tele a môže spôsobiť množstvo zdravotných ťažkostí. Diagnostika prebieha na základe rozpoznania prítomných fyziologických príznakov, taktiež pomocou viacerých vyšetrení, napríklad vyšetrenia srdca i zraku či kostry, prípadne môže pomôcť genetické vyšetrenie.
Dá sa Marfanov syndróm odhaliť už počas tehotenstva?
Marfanov syndróm sa dá zistiť už počas tehotenstva, avšak diagnostika nie je vždy jednoduchá. Ak je v rodinnej anamnéze známy výskyt Marfanovho syndrómu, genetické testovanie môže byť vykonané už počas tehotenstva. Amniocentéza (odber plodovej vody) alebo CVS (odber choriových klkov) sú invazívne metódy, ktoré môžu detegovať prítomnosť mutácie v géne FBN1, ktorá spôsobuje Marfanov syndróm.
Aj keď je genetické testovanie najspoľahlivejšou metódou na potvrdenie Marfanovho syndrómu počas tehotenstva, nie všetky tehotné ženy ho absolvujú, pokiaľ na to nie je konkrétny dôvod, ako napríklad rodinná anamnéza. Ak máte podozrenie na genetické ochorenie, je dôležité poradiť sa s genetikom.
Liečba Marfanovho syndrómu
Keďže však ide o dedičné ochorenie, ktorého príčinou je chyba, respektíve mutácia na zdedenom géne, nie je ho možné vyliečiť žiadnym spôsobom. Organizmus jedincov s Marfanovým systémom môže byť oveľa rýchlejšie opotrebovaný, taktiež môže dôjsť k zlyhaniu dôležitých orgánov v nízkom veku. Mnoho pacientov zomiera v mladom veku na srdcové zlyhanie. Hoci vyliečenie nie je možné, správna liečba je rozhodujúca. Je zameraná na tlmenie sprievodných príznakov, odstraňovanie zdravotných ťažkostí a komplikácií ochorenia a celkové zlepšenie kvality života pacienta.
Jedinec s týmto ochorením potrebuje lekársku starostlivosť, respektíve pravidelný dohľad lekára. Pravidelné vyšetrenia monitorujú rozvoj ochorenia. Hlavne v detskom veku je napríklad nevyhnutné sledovanie vývoja kostry. Problémy so srdcom si môžu vyžadovať operačný zákrok. Chirurgicky je možné riešiť aj prípadné problémy so zrakom. Pohybovému aparátu zase pomôžu rehabilitácie či rôzne ortopedické ortézy.
Spôsoby liečby vždy závisia od konkrétneho pacienta a ťažkostí, ktoré sa u neho prejavia. Vo všeobecnosti sa ešte odporúča kvalitná a správna výživa a vyhýbanie sa náročným fyzickým aktivitám. V rámci prevencie vzniku ďalších zdravotných problémov je vhodné vylúčenie niektorých športových aktivít, pričom ide najmä o rôzne kontaktné športy.
Aktualizovaný článok: 28.09.2024
