Počuli ste už o Kartagenerovom syndróme? Ak nie, nič sa nedeje. V nasledujúcom článku sa totižto zameriame práve na spomínané ochorenie. Hoci ide o pomerne zriedkavú chorobu, je zároveň dedičná a práve preto sa o nej rozhodne oplatí vedieť niečo viac. Môžeme vám prezradiť, že Kartagenerov syndróm sa v značnej miere prejavuje najmä respiračnými ťažkosťami aj problémami s plodnosťou. Viac sa o spomínanom ochorení dozviete v nasledujúcom článku.
O aké ochorenie ide?
Kartagenerov syndróm je vzácne dedičné ochorenie, ktoré sa v populácii vyskytuje v pomere 1 prípad na 30 tisíc novorodencov. Je geneticky podmienené s autozomálne recesívnou dedičnosťou, čo znamená, že na rozvoj a prejavenie ochorenia u jedinca je potrebné, aby zdedil postihnutý gén od oboch rodičov. Na základe genetickej mutácie, pri ktorej jedinec dedí vadné chromozómy, vzniká porucha riasiniek a bičíkov buniek a ich funkcie. Charakteristická je zmena v ich ultraštruktúre a následne i abnormálny pohyb riasiniek. Takéto bunky s riasinkami sa v ľudskom tele nachádzajú na viacerých miestach, napríklad v dýchacích cestách aj strednom uchu a Eustachovej trubici. V dôsledku tejto poruchy sa následne u postihnutých prejavujú typické sprievodné príznaky Kartagenerovho syndrómu.
Odporúčame: Sú ľudské lieky vhodné pre psov? Je to pre nich jed alebo liek?
Ako sa tento syndróm prejavuje?
Keďže je Kartagenerov syndróm vrodeným ochorením, jeho prejavy sa môžu postupne začať objavovať už od narodenia. Jednotlivé sprievodné príznaky, respektíve zdravotné ťažkosti, ktoré sú prítomné u jedincov s týmto syndrómom, sú následkom spomínanej poruchy funkcie riasiniek a bičíkov. Množstvo buniek s riasinkami sa nachádza práve v sliznici našich dýchacích ciest, preto medzi sprievodné príznaky radíme rôzne ťažkosti s respiračným systémom. Postihnutých trápia opakované infekcie a zápaly horných aj dolných dýchacích ciest, hromadenie hlienov a ich následné vykašliavanie, produktívny kašeľ a celkovo sťažené dýchanie, čo je však časté najmä u novorodencov a detí.
Pri Kartagenerovom syndróme je časté aj obrátenie orgánov, ktoré sú umiestnené v brušnej a hrudnej dutine. Tento stav sa latinsky nazýva aj situs viscerum inversus. To znamená, že napríklad pečeň so žlčníkom sa u človeka nachádzajú vľavo a žalúdok so slezinou naopak vpravo. V súvislosti s týmto netypickým stavom však zvyčajne postihnutý nemáva žiadne ťažkosti. Okrem toho sa u postihnutých môžu prejaviť aj poruchy sluchu, kedže bunky s riasami sa nachádzajú aj v tomto orgáne. Ďalším prejavom je neplodnosť u mužov, kedže riasinky a bičíky majú význam i v pohlavnom systéme. I ženy však môžu mať v tomto smere ťažkosti.
Je možná liečba?
V súčasnej dobe nie je moderná medicína schopná odstrániť príčiny tohto genetického ochorenia, teda úplne vyliečenie nie je možné. Liečba je však pre postihnutého zásadná, a to najmä pre udržiavanie dobrého zdravotného stavu pacienta. Práve opakované infekcie dýchacích ciest môžu výrazne zhoršovať stav organizmu. Liečba je však zameriavaná len na riešenie sprievodných príznakov ochorenia a prevenciu ďalších zdravotných ťažkostí, ktoré by sa mohli vyskytnúť, a to najmä rozličných respiračných infekcií.
V prípade potreby sú pacientom podávané lieky, napríklad pri zápaloch nosohltanu či priedušiek. Niektoré problémy, okrem iných napríklad chronické nosné polypy či trvalé a nezvratné rozšírenie priedušiek, sa niekedy riešia aj chirurgicky. Liečba pacienta by tiež mala byť zameriavaná na odstraňovanie hlienov a uľahčovanie vykašliavania. Nápomocná môže byť aj respiračná fyzioterapia, ktorá môže prispieť k celkovému zlepšeniu dýchania. Jedinci s týmto ochorením by sa tiež mali vyhýbať cigaretám či používaniu rôznych dráždivých látok aj klásť dôraz na dobrú životosprávu.
Pozri aj: Chufa olej: Neuveríš, z čoho sa vyrába a aké má účinky!
