Každá bunka v tele človeka obsahuje spravidla 23 otcovských a 23 materských chromozómov, respektíve 23 párov chromozómov, a teda celkovo 46 chromozómov. V dôsledku rozličných mutácií či chýb delenia bunky pri vývoji plodu sa však môže stať, že nový jedinec má nesprávny počet týchto chromozómov. V dôsledku toho môžu následne vznikať rôzne genetické poruchy, respektíve ochorenia. Napríklad nadbytočným chromozómom na niektorom chromozómovom páre je charakteristický pre pomerne často sa vyskytujúci Downov syndróm, ale aj zriedkavejší Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Niekedy však môže niektorý z chromozómov aj chýbať, a teda na danom mieste sa nenachádza chromozómový pár, ale len jeden samotný chromozóm. Chýbajúci chromozóm je charakteristický aj pre takzvaný Turnerov syndróm. Zistite viac o tomto ochorení v nasledujúcom článku!
Čo je Turnerov syndróm?
Turnerov syndróm je vrodené genetické ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku absencie jedného pohlavného chromozómu. Posledný dvadsiaty tretí pár chromozómov totižto predstavuje takzvané pohlavné chromozómy. Ženy majú v tomto mieste dva chromozómy X (XX) a muži jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). Turnerov syndróm však postihuje len ženské pohlavie. Žena s týmto syndrómom má v tomto prípade v dôsledku určitých náhodných chýb delenia, ktorých presnú príčinu nemožno určiť, len jeden chromozóm X, čo možno označiť X0. Chýbajúci pohlavný chromozóm v prípade mužského pohlavia nie je možný. Kombinácia prítomného chromozómu Y a chýbajúceho chromozómu X (teda 0Y) nie je zlúčiteľná so životom.
V prípade Turnerovho syndrómu spravidla v každej bunke chýba jeden pohlavný chromozóm X, teda nie je prítomný vôbec, prípadne môže chýbať len nejaká jeho časť. Existuje však aj takzvaná mozaiková forma tohto syndrómu, kedy sú v tele ženy prítomné aj bunky s normálnym počtom pohlavných chromozómov, ale aj bunky, ktorým jeden chromozóm X chýba. Turnerov syndróm sa vyskytuje približne u jedného z 2500 narodených dievčat. Ako prvý bližšie popísal toto ochorenie endokrinológ Henry Turner v roku 1938.
Odporúčame: Čo je vírus? Ktoré ochorenia vírusy spôsobujú a ako sa ochrániť?
Aké sú charakteristické prejavy ochorenia?
Turnerov syndróm sa môže u jednotlivých žien prejavovať trochu odlišne, prítomné príznaky tiež neraz závisia aj od veku. Napríklad i pri mozaikovej forme syndrómu často záleží na tom, aké je percento postihnutých buniek, teda akej veľkej časti buniek chýba pohlavný chromozóm X. Známych je však viacero charakteristických príznakov a sprievodných zdravotných ťažkostí, ktoré bývajú prítomné u žien s Turnerovým syndrómom. Vo všeobecnosti sa v dôsledku chýbajúceho pohlavného chromozómu objavujú najmä problémy s rastom, pohlavným vývojom, sluchom, zrakom, metabolizmom, ale i mnohé ďalšie ťažkosti. Dievčatá s Turnerovým syndrómom mávajú spravidla nižšiu pôrodnú hmotnosť. Charakteristický je pomalší rast a nižší vzrast v dospelosti (v priemere okolo 140 až 150 cm).
Typické tiež bývajú príznaky týkajúce sa vzhľadu dievčat a žien. Medzi ne radíme napríklad nižšiu hranicu vlasov, miskovitý tvar nechtov, kožnú riasu na krku, nižšie posadené ušnice, skleslé horné viečka, širší hrudník, menšiu čeľusť, širokú medzeru medzi prsníkmi, hnedé fliačky na koži, nesprávne držanie tela aj opuchy rúk a nôh. Bežné je oneskorené dospievanie. Ženy môžu mať nevyvinuté vaječníky, môžu byť bez menštruácie a neplodné. Často sa vyskytujú poruchy sluchu a zraku. Inteligencia nemusí byť príliš znížená, intelekt býva často v norme. Môžu sa však objaviť napríklad poruchy pozornosti či problémy s priestorovou predstavivosťou. Ženy s týmto syndrómom mávajú častejšie problémy s cukrovkou a inými poruchami metabolizmu, vysokým krvným tlakom či ochoreniami štítnej žľazy. Príznakov Turnerovho syndrómu je skutočne mnoho, no platí, že u každej ženy môžu byť prítomné iné z nich.
Dá sa ochorenie liečiť?
Nie, Turnerov syndróm nie je možné úplne vyliečiť. Túto genetickú poruchu, respektíve chybu v počte chromozómov ani moderná medicína nevie nejako opraviť či odstrániť. Narodené dievčatá sprevádza Turnerov syndróm počas celého života. Včasná diagnostika ochorenia je však dôležitá. K stanoveniu diagnózy môže dôjsť už pred pôrodom (napríklad počas amniocentézy či iného vyšetrenia), prípadne po narodení dieťaťa na základne prítomných príznakov. Niekedy však k diagnostike dochádza až neskôr. Napríklad v prípade mozaikovej formy syndrómu môžu byť sprievodné príznaky ochorenia skutočne minimálne a k stanoveniu diagnózy tak dôjde až v období dospievania, kedy sa u dievčaťa zisťuje príčina rastového zaostávania alebo nenastupujúcej puberty.
Následná liečba je zameraná len na riešenie sprievodných ťažkostí a tlmenie niektorých príznakov. Pri liečbe sa napríklad využívajú rastové hormóny na podporu správneho rastu. Potrebná tiež býva hormonálna liečba ženskými pohlavnými hormónmi. Vďaka hormonálnej liečbe a asistovanej reprodukcii je u žien s Turnerovým syndrómom možné tehotenstvo. Okrem toho je liečba zameraná na riešenie vzniknutých komplikácií, ako sú problémy so srdcom, obličkami alebo tráviacim traktom a iné ťažkosti. Dostatočná a vhodne zvolená liečba dokáže výrazne zlepšiť kvalitu života pacientky s Turnerovým syndrómom a zabezpečiť jej život s čo najmenším množstvom obmedzení.
Odporúčame: Vieš, čo je hemochromatóza? Následky ochorenia môžu byť trpké!
