Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré postihuje najmä mužskú časť populácie. Človek trpiaci touto chorobu má problém so zrážaním krvi. To znamená, že nebezpečná môže byť pre neho napríklad i malá rezná rana.
Miesto poranenia u postihnutého krváca oveľa dlhšie ako u zdravého jedinca. Okrem toho býva hemofília sprevádzaná ešte ďalšími príznakmi. V článku vám prinášame všetky dôležité informácie o tomto nepríjemnom ochorení. Zistite, ako sa hemofília prenáša, lieči a aké obmedzenia prináša do života!
Ako sa hemofília prenáša?
Hemofília, alebo inak, aj chorobná krvácavosť, je geneticky podmienené ochorenie, čiže je dedičné. Rovnako je táto choroba nevyliečiteľná. Ak ju človek zdedí, v jeho organizme nastáva problém so zrážaním krvi, pretože mu chýbajú alebo má poškodené určité koagulačné faktory. Tie sú dôležité pri zrážaní krvi, pri ktorom sa krv mení na zrazeninu. Tento proces zabezpečuje, že po poranení cievy sa krvácanie za určitý čas zastaví.
Osobám s poruchou zrážania krvi hrozí vyššie riziko krvácania. Existuje niekoľko typov hemofílie, ktoré sa rozlišujú podľa postihnutia spomínaného koagulačného faktora. Najčastejšia je hemofília typu A. Charakteristická je tým, že u postihnutého je poškodený konkrétny koagulačný faktor, v tomto prípade faktor zrážanlivosti VIII.
Zdroj: Shutterstock®
Hemofília sa prenáša na chybnej alele pohlavného chromozómu X, pričom prenášačom choroby je spravidla žena. Tá hemofíliou netrpí, ale môže posunúť chybný gén ďalej, čiže svojmu potomstvu. Ak ho posunie synovi, prejaví sa u neho hemofília. Ak matka odovzdá chybný gén dcére, stáva sa z nej rovnako prenášač. Aby mala žena úplne zdravú dcéru, ktorá nebude nositeľkou chybného génu, musí jej odovzdať zdravý gén.
Dedičnou hemofíliou trpia však kvôli genetickým predispozíciám hlavne muži. V niektorých prípadoch dochádza v rodinnej línii aj k novovzniknutej mutácii génov, ktorú ovplyvňujú rôzne chemické či biologické faktory. Vtedy sa u jedinca prejaví ochorenie aj bez rodinnej anamnézy. Svetovým dňom hemofílie je 17. apríl.
Zdroj: Shutterstock®
Príznakov ochorenia je hneď niekoľko
Osoby postihnuté hemofíliou mávajú problém so zrážaním krvi. Zastaviť u nich krvácanie po poranení, chirurgickom zákroku či obyčajnom vytrhnutí zuba trvá oveľa dlhší čas ako u zdravého jedinca. U hemofilikov je však veľmi časté nadmerné alebo spontánne krvácanie, napríklad z nosa. V niektorých prípadoch nie je známa ani príčina krvácania. Objaviť sa však môže i vnútorné krvácanie, a to do svalov hornej časti ruky, predlaktia a stehien.
Postihnuté sú i duté orgány či kĺby, najmä koleno, členok a lakeť. Hemofília sa prejavuje tiež vnútrolebkovým krvácaním. Ďalším typickým znakom tohto dedičného ochorenia je tvorba veľkých modrín. Všetky prejavy sa však líšia aj od stupňa hemofílie. Ľahká a stredná forma sa vyznačujú najmä nadmerným a intenzívnym krvácaním po úrazoch. Pri ťažkej forme hemofílie sa zase objavuje už aj spomínané vnútorné krvácanie.
Zdroj: Shutterstock®
Pri hemofílii je potrebná liečba i prevencia
Hemofília býva najčastejšie diagnostikovaná po odbere krvi, v ktorej sa následne meria faktor zrážanlivosti. Ak sa toto dedičné ochorenie u pacienta potvrdí, je potrebné zahájiť liečbu. Hemofília je síce nevyliečiteľná, no moderná medicína zabezpečuje skvalitnenie života postihnutých osôb. Liečba spočíva v odstraňovaní prejavov ochorenia a u každého pacienta býva individuálna. Postihnutému sa v tele pomocou injekcií nahrádza chýbajúci alebo poškodený koagulačný faktor, aby mohlo dochádzať k potrebnému zrážaniu. Aplikácia injekcií je už dnes možná v pohodlí domova.
Hemofíliu je nutné mať pod kontrolou. Pri ignorovaní liečby totiž môže dochádzať práve k spomínanému vnútornému krvácaniu. Dlhodobé krvácanie, napríklad do svalov alebo kĺbov, môže viesť k degeneratívnym zmenám a ďalším zdravotným ťažkostiam. Hemofília do života prináša, rovnako ako iné nevyliečiteľné ochorenia, isté obmedzenia. Aj keď ju má človek pod kontrolou, nemal by zabúdať na prevenciu. Vhodné je vyhýbať sa rizikovým aktivitám a chrániť sa pred úrazmi a poraneniami. Chirurgické zákroky by zase mali byť konzultované s hematológom.
Odporúčame: Najlepšie kuchynské zlepšováky: Tieto musíš určite spoznať!
