Hemofília – kto je ohrozený najviac? Čo by sme o nej mali vedieť?

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré postihuje najmä mužskú časť populácie. Človek trpiaci touto chorobu má problém so zrážaním krvi. To znamená, že nebezpečná môže byť pre neho napríklad i malá rezná rana.

Miesto poranenia u postihnutého krváca oveľa dlhšie ako u zdravého jedinca. Okrem toho býva hemofília sprevádzaná ešte ďalšími príznakmi. V článku vám prinášame všetky dôležité informácie o tomto nepríjemnom ochorení. Zistite, ako sa hemofília prenáša, lieči a aké obmedzenia prináša do života!

Prečítaj si horoskop na dnes

Čo je hemofília

Hemofília, alebo inak, aj chorobná krvácavosť, je geneticky podmienené ochorenie, čiže je dedičné. Rovnako je táto choroba nevyliečiteľná. Ak ju človek zdedí, v jeho organizme nastáva problém so zrážaním krvi, pretože mu chýbajú alebo má poškodené určité koagulačné faktory. Tie sú dôležité pri zrážaní krvi, pri ktorom sa krv mení na zrazeninu. Tento proces zabezpečuje, že po poranení cievy sa krvácanie za určitý čas zastaví.

Osobám s poruchou zrážania krvi hrozí vyššie riziko krvácania. Existuje niekoľko typov hemofílie, ktoré sa rozlišujú podľa postihnutia spomínaného koagulačného faktora. Najčastejšia je hemofília typu A. Charakteristická je tým, že u postihnutého je poškodený konkrétny koagulačný faktor, v tomto prípade faktor zrážanlivosti VIII.

Údeniny: Sú naozaj škodlivé pre naše zdravie?

Údeniny - aj vy máte dilemu vždy, keď ich niekto pred vás položí? Dokážu nám tieto potraviny uškodiť? Odpoveď na túto otázku sa dozviete v článku.

Dedičnosť hemofílie

Hemofília sa prenáša na chybnej alele pohlavného chromozómu X, pričom prenášačom choroby je spravidla žena. Tá hemofíliou netrpí, ale môže posunúť chybný gén ďalej, čiže svojmu potomstvu. Ak ho posunie synovi, prejaví sa u neho hemofília. Ak matka odovzdá chybný gén dcére, stáva sa z nej rovnako prenášač. Aby mala žena úplne zdravú dcéru, ktorá nebude nositeľkou chybného génu, musí jej odovzdať zdravý gén.

Dedičnou hemofíliou trpia však kvôli genetickým predispozíciám hlavne muži. V niektorých prípadoch dochádza v rodinnej línii aj k novovzniknutej mutácii génov, ktorú ovplyvňujú rôzne chemické či biologické faktory. Vtedy sa u jedinca prejaví ochorenie aj bez rodinnej anamnézy. Svetovým dňom hemofílie je 17. apríl.

Príznaky hemofílie

Osoby postihnuté hemofíliou mávajú problém so zrážaním krvi. Zastaviť u nich krvácanie po poranení, chirurgickom zákroku či obyčajnom vytrhnutí zuba trvá oveľa dlhší čas ako u zdravého jedinca. U hemofilikov je však veľmi časté nadmerné alebo spontánne krvácanie, napríklad z nosa. 

V niektorých prípadoch nie je známa ani príčina krvácania. Objaviť sa však môže i vnútorné krvácanie, a to do svalov hornej časti ruky, predlaktia a stehien. Postihnuté sú i duté orgány či kĺby, najmä koleno, členok a lakeť. Hemofília sa prejavuje tiež vnútrolebkovým krvácaním. 

Ďalším typickým znakom tohto dedičného ochorenia je tvorba veľkých modrín. Všetky prejavy sa však líšia aj od stupňa hemofílie. Ľahká a stredná forma sa vyznačujú najmä nadmerným a intenzívnym krvácaním po úrazoch. Pri ťažkej forme hemofílie sa zase objavuje už aj spomínané vnútorné krvácanie.

Komplikácie pri hemofílii

Jednou z najzávažnejších komplikácií hemofílie je opakované vnútorné krvácanie, najmä do kĺbov a svalov. Krvácanie do kolien, členkov či lakťov môže viesť k chronickým bolestiam, obmedzeniu pohybu a postupnému poškodeniu kĺbov, ktoré sa označuje ako hemofilická artropatia. Pri neliečení alebo nedostatočnej kontrole ochorenia môže dôjsť k trvalým degeneratívnym zmenám pohybového aparátu a zníženiu kvality života.

Nebezpečné sú aj krvácania do vnútorných orgánov alebo do mozgu, ktoré môžu vzniknúť spontánne alebo po úraze. Takéto stavy sú život ohrozujúce a vyžadujú okamžitú lekársku starostlivosť. Medzi ďalšie možné komplikácie patrí vznik inhibítorov, teda protilátok proti podávaným koagulačným faktorom, ktoré môžu znížiť účinnosť liečby a skomplikovať ďalší terapeutický postup.

Aká je to kosáčiková anémia? Čo je jej príčinou a aké sú príznaky?

Zistite, čo je kosáčiková anémia, aké sú jej príčiny, príznaky a komplikácie. Prečítajte si o diagnostike, liečbe a možnostiach podpory pre pacientov.

Diagnostika hemofílie

Diagnostika hemofílie býva najčastejšie založená na podrobnom vyšetrení krvi, pri ktorom sa sledujú hladiny jednotlivých faktorov zrážanlivosti. Okrem samotného stanovenia chýbajúceho faktora sa hodnotí aj čas zrážania krvi a ďalšie koagulačné parametre, ktoré môžu na poruchu poukázať. 

Veľký význam má aj rodinná anamnéza, keďže hemofília je dedičné ochorenie a často sa vyskytuje u viacerých členov rodiny. V niektorých prípadoch sa pristupuje aj ku genetickému testovaniu, ktoré potvrdí presný typ hemofílie a jej závažnosť. Včasná a presná diagnostika je dôležitá pre nastavenie vhodnej liečby a prevencie komplikácií. 

Liečba hemofílie

Ak sa toto dedičné ochorenie u pacienta potvrdí, je potrebné zahájiť liečbu. Hemofília je síce nevyliečiteľná, no moderná medicína zabezpečuje skvalitnenie života postihnutých osôb. Liečba spočíva v odstraňovaní prejavov ochorenia a u každého pacienta býva individuálna. Postihnutému sa v tele pomocou injekcií nahrádza chýbajúci alebo poškodený koagulačný faktor, aby mohlo dochádzať k potrebnému zrážaniu. Aplikácia injekcií je už dnes možná v pohodlí domova.

Digitálna hypochondria: Prečo vám vyhľadávač ukazuje najhoršie možné scenáre ako prvé?

Internet môže upokojiť, ale aj vyvolať paniku. Prečítajte si, ako funguje digitálna hypochondria a kedy vám Google iba zbytočne zvyšuje úzkosť a stres.

Hemofíliu je nutné mať pod kontrolou. Pri ignorovaní liečby totiž môže dochádzať práve k spomínanému vnútornému krvácaniu. Dlhodobé krvácanie, napríklad do svalov alebo kĺbov, môže viesť k degeneratívnym zmenám a ďalším zdravotným ťažkostiam. 

Hemofília do života prináša, rovnako ako iné nevyliečiteľné ochorenia, isté obmedzenia. Aj keď ju má človek pod kontrolou, nemal by zabúdať na prevenciu. Vhodné je vyhýbať sa rizikovým aktivitám a chrániť sa pred úrazmi a poraneniami. Chirurgické zákroky by zase mali byť konzultované s hematológom.

Život s hemofíliou si vyžaduje pozornosť a prevenciu

Hemofília je ochorenie, ktoré síce nie je možné vyliečiť, no pri správnej diagnostike, liečbe a prevencii komplikácií je možné viesť plnohodnotný život. Kľúčové je pravidelné sledovanie zdravotného stavu, spolupráca s hematológom a dôsledné dodržiavanie liečebného režimu. Rovnako dôležité je vyhýbať sa zbytočným rizikám, chrániť sa pred úrazmi a všímať si varovné signály tela.

Včasná starostlivosť a informovanosť pomáhajú minimalizovať zdravotné následky a znižujú riziko vážnych komplikácií. Čím lepšie má pacient svoje ochorenie pod kontrolou, tým väčšiu istotu a bezpečie má v každodennom živote.

Aktualizovaný článok: 28.12.2025