Je zaujímavé pozorovať, ako sa priemerná výška ľudí v dospelosti v jednotlivých kútoch sveta líši. Napríklad Európania sú podstatne vyšší ako Aziati. K obyvateľom s najvyššou výškou patria Holanďania a tiež Dáni či Nóri, naopak k najnižším patria obyvatelia Indonézie alebo Filipín. Na to, aká bude naša výška v dospelosti, má pritom najzásadnejší vplyv genetika.
Avšak, poznáme mnoho diagnóz obmedzujúcich rast človeka, ktoré vedú k takzvanému trpasličiemu vzrastu. Často sa pre takéto poruchy používa aj termín dwarfizmus. Mnohé formy dwarfizmu sú geneticky podmienené, no iné vznikajú aj z odlišných príčin.
Napríklad porucha zvaná nanizmus je spravidla následkom nedostatku rastového hormónu, k čomu môže dôjsť z rôznorodých príčin.
K formám dwarfizmu, ktoré sú genetickou poruchou, patrí napríklad diastrofický dwarfizmus či hypochondroplázia, no najvyšší výskyt má takzvaná achondroplázia. Ako sa táto porucha dedí a aké sú jej prejavy?
Čo je achondroplázia?
Achondroplázia predstavuje najbežnejšiu formu dedičnej disproporčnosti postavy, respektíve najčastejší typ dwarfizmu, hoci vo všeobecnosti ide o pomerne zriedkavú genetickú poruchu. Ide o vrodenú poruchu vývoja chrupavky a rastu kostí.
Achondroplázia je charakteristická poruchou procesu osifikácie, čiže premeny chrupaviek na kosti počas vývoja. Z chrupavky sa u jedinca nevytvára kosť normálne, pričom najviac sú zasiahnuté horné a dolné končatiny, respektíve dlhé kosti. Vedie to k nízkemu vzrastu, skráteným rukám a nohám a veľkej hlave v porovnaní s telom.
Táto geneticky podmienená porucha postihujúca najmä kostrový systém človeka sa vyskytuje u 1 z 10 000 až 40 000 živonarodených detí. Vyskytuje sa bez ohľadu na pohlavie u mužov a žien.
Odporúčame: Tuberózna skleróza – vážne genetické ochorenie. Kedy hrozí, že ju dieťa zdedí?
Aké má achondroplázia príznaky?
Achondroplázia sa prejavuje v prvom rade nižším vzrastom jedinca v dospelosti. Výška jedinca s achondropláziou je v dospelosti okolo 120 až 130 cm. Pri narodení majú deti s touto poruchou obvykle len o pár centimetrov menej ako novorodenci s priemernou dĺžkou.
Charakteristická je pritom chybná telesná stavba, respektíve platí, že telo nie je súmerné a je možné pozorovať disproporcie. Menšieho vzrastu sú horné a dolné končatiny, veľkosť trupu je priemerná a hlava je veľká vzhľadom k proporciám ostatných častí tela.
U osôb s achondropláziou taktiež možno pozorovať charakteristické črty tváre, a to hlavne:
- výrazné zaoblené čelo,
- nevyvinutý koreň nosa,
- pretiahnutý tvar lebky hruškovitého tvaru,
- rozšírená dolná čeľusť,
- rozšírené nadočnicové oblúky.
Ďalšie fyzické príznaky achondroplázie:
-
skrátený krk,
- chybné držanie tela,
- obmedzený rozsah pohybu v lakťoch,
- charakteristické postavenie kolien – nohy do O,
- krátke prsty,
- nadbytočné záhyby kože na končatinách,
- trojzubcovité rozostavenie prstov – prstenník a prostredník sa rozchádzajú,
- v detskom veku hrb.
Svalstvo aj vnútorné orgány sú spravidla vyvinuté normálne, i keď v dojčenskom veku sa môže objaviť nízky svalový tonus (hypotónia). Táto genetická porucha nemá vplyv na intelekt jedinca a obvykle neovplyvňuje dĺžku života. Oneskorený býva spravidla vývoj motoriky.
Zdravotné komplikácie pri achondroplázii
Osoby s achondropláziou neraz bojujú s nemalým množstvom rôznych zdravotných komplikácií, ktoré súvisia aj s ich nižším vzrastom a deformitami končatín, ale aj inými faktormi. U jedincov s achondropláziou sa môžu objavovať napríklad tieto zdravotné problémy:
- opakované infekcie uší (spôsobené upchatím Eustachovej trubice),
- spánkové apnoe (poruchy dýchania počas spánku),
- bolesti chrbta zapríčinené lordózou alebo kyfózou (nadmerné zakrivenie chrbtice),
- obezita,
- spinálna stenóza (zúženie miechového kanála, následkom je stlačenie miechy),
- brnenie a slabosť nôh a ťažkosti s chôdzou z dôvodu spinálnej stenózy,
- problémy so zubami,
- problémy s kĺby,
- kardiovaskulárne problémy.
Dedičnosť achondroplázie
Achondroplázia je vrodené geneticky podmienené ochorenie. Príčinou je prítomnosť mutácie génu FGFR3 na 4. chromozóme. Ide o poruchu génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora, ktorý kóduje receptor dôležitý pri regulácii rastu kostí.
Jedinec môže mutáciu daného génu zdediť po rodičoch. Pre achondropláziu platí autozomálne dominantná dedičnosť, čo znamená, že prenos nie je viazaný na pohlavie a na rozvoj ochorenia stačí prítomnosť jedného zmutovaného génu (dominantnej alely) zdedeného od matky alebo otca.
- U oboch rodičov s achondropláziou existuje 50 % riziko, že dieťa sa narodí s achondropláziou (zdedí 1 zmutovanú a 1 zdravú alelu) a 25 % šanca, že túto poruchu nezdedí (od každého rodiča získa zdravú alelu). V prípade, že oba gény od každého rodičia nesú mutáciu, ide o stav nezlučiteľný so životom (25 % riziko pri počatí).
- U jedného rodiča s achondropláziou a druhého bez danej poruchy existuje 50 % riziko, že dieťa bude mať achondropláziu a 50 % šanca, že bude zdravé.
Avšak, hoci achondroplázia sa môže dediť z rodičov na potomkov prostredníctvom zmutovaného génu, až 80 % prípadov sú „de novo“ mutácie. To znamená, že vo viac ako troch štvrtinách prípadov sa dieťa s achondropláziou narodí rodičom, ktorí túto poruchu nemajú a majú normálny vzrast.
Odporúčame: Rakovina a jej dedičné formy – ako zistiť, že sa môžu týkať aj teba?
Diagnostika achondrolázie
Pri diagnostike achondroplázie sa uplatňujú viaceré diagnostické metódy. Podozrenie na achondropláziu môže prísť už počas tehotenstva, a to hlavne na základe odhalenia skrátených dlhých končatín alebo hydrocefalu (nahromadená tekutina v mozgu spôsobí väčšiu veľkosť hlavy) počas ultrazvukového vyšetrenia.
Na potvrdenie diagnózy sa využívajú genetické testy, pri ktorých sa vyšetruje vzorka odobratej plodovej vody. Test môže odhaliť prítomnosť chybného génu FGFR3. Ak nie je achondroplázia diagnostikovaná ešte pred pôrodom obvykle k tomu dochádza krátko po narodení dieťaťa. Lekár v prvom rade sleduje typické klinické príznaky.
Diagnózu rovnako treba potvrdiť genetickým testom na odhalenie chybného génu FGFR3. Okrem toho môžu byť potrebné ďalšie vyšetrenia na zhodnotenie celkového stavu jedinca. Napríklad CT alebo MRI môže pomôcť odhaliť možné lebečné abnormality či stlačenie miechy. Na vyšetrenie stavu kostí sa zase uplatňuje RTG.
Je možné achondropláziu vyliečiť?
Achondroplázia je vrodené ochorenie spôsobené mutáciou génu, ktorú nemožno nijak odstrániť alebo napraviť, čo znamená, že táto porucha je nevyliečiteľná. Jedinca sprevádza počas celého života. U niektorých pacientov sa v detskom veku nasadzuje medikamentózna liečba, ktorá do určitej miery pomáha rastu. Avšak, možnosti sú v tomto smere obmedzené.
Osoby s achondropláziou obvykle potrebujú rôznorodú lekársku starostlivosť, a to najmä v závislosti od prítomných zdravotných komplikácií u konkrétneho pacienta. Deformácie končatín si môžu vyžadovať chirurgický zákrok, rovnako môžu byť potrebné chirurgické úpravy pri zúžení miechy alebo spánkovom apnoe.
V detstve je potrebné sledovanie váhy, výšky a obvodu hlavičky a prevencia obezity. Uplatňujú sa tiež rôzne fyzioterapie. U pacientov s achondropláziou sú najčastejšou príčinou smrti srdcovo-cievne ochorenia, v detstve však riziko úmrtia zvyšujú dýchacie ťažkosti i zúženie miechy.
